Salute e malattia

Ereditarietà del gruppo sanguigno: un figlio può avere un gruppo che nessun genitore ha?

Sì, un figlio può avere un gruppo sanguigno che nessuno dei due genitori esprime fenotipicamente. Questo avviene perché il gruppo sanguigno è determinato dal genotipo (alleli ereditati), non solo dal fenotipo dei genitori. I genitori possono portare alleli silenti (recessivi) non espressi nel proprio gruppo sanguigno.

Genetica ABO: nozioni base

  • Tre alleli: Iᴬ, Iᴮ, i (O)
  • Dominanza: Iᴬ e Iᴮ sono co-dominanti; entrambi dominanti su i
  • Genotipo → Fenotipo:
    • Gruppo A: IᴬIᴬ o Iᴬi
    • Gruppo B: IᴮIᴮ o Iᴮi
    • Gruppo AB: IᴬIᴮ
    • Gruppo O: ii

Esempio classico: Genitori gruppo A × gruppo B → Figlio gruppo O

  • Madre: Gruppo A (genotipo Iᴬi)
  • Padre: Gruppo B (genotipo Iᴮi)
  • Possibili genotipi della prole: IᴬIᴮ (AB), Iᴬi (A), Iᴮi (B), ii (O)
  • 25% di probabilità di figlio gruppo O — nessuno dei genitori è gruppo O

Altri scenari possibili

  • Gruppo A (Iᴬi) × Gruppo AB (IᴬIᴮ) → Figlio gruppo B possibile (Iᴮi)
  • Gruppo B (Iᴮi) × Gruppo AB (IᴬIᴮ) → Figlio gruppo A possibile (Iᴬi)
  • Gruppo O (ii) × Gruppo AB (IᴬIᴮ) → Solo gruppi A o B (mai O o AB)

Fattore Rh (Antigene D)

  • Rh+ = antigene D presente (DD o Dd); Rh− = dd
  • Genitori Rh+ (entrambi Dd) → 25% probabilità figlio Rh−

Eccezioni rare

  • Alleli cis-AB / B(A): varianti rare dove A e B sono sullo stesso cromosoma
  • Fenotipo Bombay (hh): carenza antigene H → tipizzato come O ma può avere alleli A/B
  • Chimerismo, mosaicismo, mutazione somatica
  • Errore di laboratorio (più comune delle rare cause genetiche)

Considerazioni sulla paternità

La tipizzazione ABO esclude la paternità in alcune combinazioni (es. padre gruppo O non può avere figlio AB con alcuna madre) ma non può confermare la paternità. Il test del DNA (pannelli STR) è necessario per una determinazione definitiva.

Messaggio clinico

Il gruppo sanguigno del figlio che non corrisponde a quello di nessun genitore è geneticamente atteso in molti incroci e non indica non-paternità. Solo specifiche combinazioni "impossibili" (es. O × O → A/B/AB; O × AB → O/AB) richiedono approfondimento.