Talassemia: disordine ematico ereditario che colpisce la produzione di emoglobina
La talassemia è un'emoglobinopatia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva causata da mutazioni nei geni delle globine (HBA1, HBA2 per α-talassemia; HBB per β-talassemia), che portano a una sintesi ridotta o assente di una catena globinica.
Fisiopatologia
Produzione sbilanciata delle catene globiniche → eccesso di catene non accoppiate precipitano nei precursori eritroidi → eritropoiesi inefficace, emolisi, anemia. La gravità correla con il grado di sbilanciamento delle catene.
Spettro clinico
- Tratto/minor (eterozigote): Asintomatica o anemia microcitica lieve; nessun trattamento necessario.
- Intermedia: Anemia moderata; trasfusioni occasionali; splenomegalia, alterazioni ossee.
- Major (anemia di Cooley): Anemia grave trasfusione-dipendente dall'infanzia; sovraccarico di ferro, ritardo di crescita, deformità scheletriche, complicanze cardiache/endocrine senza chelazione.
Gestione
- Trasfusioni regolari + chelazione del ferro (deferasirox, deferiprone, deferoxamina) per la forma major.
- Supplementazione di acido folico.
- Trapianto di cellule staminali ematopoietiche (curativo per donatore compatibile).
- Terapia genica (aggiunta di β-globina lentivirale) — opzione curativa emergente.
Epidemiologia
Maggiori tassi di portatori in Mediterraneo, Medio Oriente, Asia meridionale/sudorientale, Africa — protezione storica contro la malaria (vantaggio eterozigote).