Complicanze Albinismo: Vista, Pelle, Udito e Rischi Sistemici
L'albinismo è un gruppo di disordini genetici che riducono la sintesi di melanina. Le complicanze derivano da pigmento assente in occhi, pelle e (raramente) orecchio interno.
Oculari (Universali)
- Nistagmo: Orizzontale, pendolare; esordio 2–3 mesi; migliora con età.
- Fotofobia: Transilluminazione iride → scattering luce; occhiali/tinte essenziali.
- Acuità visiva ridotta: 20/60 a 20/400 (ipoplasia foveale, errato routing nervo ottico).
- Strabismo: Esotropia > exotropia; visione binoculare compromessa.
- Errori refrattivi: Astigmatismo alto, miopia/ipermetropia.
- Ipoplasia nervo ottico / routing errato: Decussazione ridotta chiasma → PEV anomalo.
Cutanee
- Rischio scottature severo (nessuna fotoprotezione melanina).
- Danno attinico: elastosi solare, lentiggini, cheratosi.
- Tumori cutanei: SCC > BCC > melanoma (raro ma aggressivo); esordio decenni prima popolazione generale.
- Ittiosi (specie OCA1B, Hermansky-Pudlak).
Udito
- Ipoacusia neurosensoriale riportata in sindrome Hermansky-Pudlak (HPS) e Chediak-Higashi; non tipica in OCA1/2.
- Meccanismo: melanina in stria vascolare influisce sviluppo cocleare.
Sistemiche / Sindromiche
- HPS: Difetto pool piastrinico → diatesi emorragica; fibrosi polmonare (mortalità maggiore); colite granulomatosa.
- Chediak-Higashi: Granuli giganti leucociti → infezioni ricorrenti, fase accelerata (tipo HLH).
- Griscelli: Immunodeficienza, compromissione neurologica.
Cura Multidisciplinare
- Oftalmologia (ausili bassa visione, chirurgia strabismo, lenti colorate).
- Dermatologia (controlli cutanei annuali, educazione fotoprotezione).
- Genetica (conferma molecolare, test portatori, opzioni prenatali).
- Ematologia (se HPS/Chediak-Higashi sospetti).
Diagnosi precoce e fotoprotezione vita intera migliorano drasticamente esiti. Aspettativa vita quasi normale eccetto forme sindromiche con coinvolgimento viscerale.