Encefalopatia da Bilirubina (Kernictero): Sintomi, Cause e Trattamento Urgente
Il kernictero è il danno neurologico cronico, irreversibile risultante da grave iperbilirubinemia neonatale. Costituisce emergenza medica richiedente intervento immediato per prevenire disabilità permanente o morte.
Patofisiologia
Bilirubina non coniugata è neurotossica. Quando livelli sierici superano capacità legante albumina (tipicamente >25–30 mg/dL in termini), bilirubina libera attraversa barriera emato-encefalica e depone in gangli basali, ippocampo, cervelletto, e nuclei tronco encefalico—aree critiche per movimento, udito, cognizione.
Fasi Cliniche
Encefalopatia Acuta da Bilirubina (Potenzialmente Reversibile con Trattamento Tempestivo)
- Fase 1: Letargia, scarso alimentazione, ipotonia (flaccidità), pianto acuto
- Fase 2: Ipertonia (opistotono, retrocollis), febbre, convulsioni
- Fase 3: Coma, apnea, flaccidità, morte
Kernictero Cronico (Sequele Permanenti)
- Paralisi cerebrale coreoatetosa (movimenti involontari, contorti)
- Ipoacusia neurosensoriale (neuropatia uditiva)
- Paresi sguardo, particolarmente limitazione sguardo verso l'alto
- Ipoplasia smalto dentale
- Disabilità intellettiva
Fattori Rischio
- Prematurità (<37 sett), malattia emolitica (incompatibilità ABO/Rh), deficit G6PD
- Allattamento esclusivo al seno con introito inadeguato, ritardo emissione meconio
- Ascendenza est-asiatica, mediterranea, o nativo-americana
- Cefaloematoma o significativo livido da parto
Trattamento Emergenza
- Fototerapia intensiva (luce blu 460–490 nm, alta irradianza >30 µW/cm²/nm) – Iniziare immediatamente.
- Trasfusione scambio se bilirubina si avvicina o supera soglie per nomogramma Bhutani aggiustato per fattori rischio.
- IVIG (0,5–1 g/kg) per emolisi isoimmune per ridurre bisogno trasfusione scambio.
- Idratazione e nutrizione – Mantenere diuresi e supportare alimentazione enterale per promuovere escrezione bilirubina.
Prevenzione
Screening bilirubina universale (transcutaneo o sierico) prima dimissione, valutazione zona rischio usando nomogrammi ora-specifici, e follow-up tempestivo per linee guida AAP sono pilastri prevenzione.