Sindrome di Sebastian: Trombocitopatia Ereditaria a Piastrine Giganti

La sindrome di Sebastian è una rara malattia emorragica genetica, parte del gruppo delle trombocitopatie ereditarie a piastrine giganti (GIPD). È forma lieve e non letale.

Disordini a Piastrine Giganti (GIPD)

Caratterizzati da piastrine grandi (macrotrrombocitosi) e funzione piastrinica difettosa. Includono: anomalia di May-Hegglin, sindrome di Epstein, sindrome di Fechtner, sindrome di Bernard-Soulier. La sindrome di Sebastian si distingue per assenza di manifestazioni extra-ematiche: solo anomalie emorragiche.

Sintomi

Generalmente lievi; alcuni soggetti asintomatici. Manifestazioni:

• Epistassi ricorrenti
• Gengivorragia
• Sanguinamento prolungato da ferite minori
• Facile formazione di ecchimosi
• Mestruazioni abbondanti (menorragia) nelle donne

Nessun episodio emorragico è tipicamente letale. Il rischio maggiore è emorragia perioperatoria in chirurgia maggiore: può richiedere trasfusione piastrinica.

Genetica

• Eredità autosomica dominante: un genitore affetto trasmette con probabilità 50%.
• Mutazione nel gene MYH9 (miosina non muscolare IIA), come altre GIPD.
• Estremamente rara: <10 famiglie segnalate worldwide.
• Nessun pattern etnico/geografico; uguale distribuzione per sesso.

Diagnosi

• Emocromo: trombocitopenia lieve-moderata, VPM (volume piastrinico medio) elevato.
• Striscio periferico: macrotrrombocitosi evidente.
• Test aggregazione piastrinica: difetto risposta ad agonisti (ADP, collagene, trombina).
• Studio coagulazione: tempo di sanguinamento prolungato.
• Test genetico: conferma mutazione MYH9.

Trattamento e Prognosi

Solitamente nessuna terapia cronica. Gestione sintomatica. Evitare FANS/aspirina. In chirurgia maggiore: profilassi con trasfusione piastrinica o DDAVP (desmopressina). Aspettativa di vita normale.