Talassemia: La Malattia del Sangue Mediterranea - Sintomi e Tipi

La talassemia è una malattia genetica potenzialmente letale. Due tipi principali — alfa e beta talassemia — ulteriormente classificati per gravità. I pazienti possono avere anemia da lieve a severa.

Definizione

Le talassemie sono un gruppo di disordini ereditari del sangue in cui l'emoglobina (componente trasporta ossigeno) ha anomalie che causano distruzione dei globuli rossi.

Tipi (Base Genetica)

L'emoglobina ha due proteine: alfa-globina (4 geni) e beta-globina (2 geni). La talassemia insorge quando:

• Mancano/mutano 1-4 geni alfa → alfa talassemia
• Mancano/mutano 1-2 geni beta → beta talassemia

Prevalenza Etnica

• Alfa talassemia: discendenza africana, Medio Oriente, Asia meridionale, Cina.
• Beta talassemia: prevalente in area mediterranea.

Sintomi (Beta Talassemia)

• Talassemia minor: anemia lieve, spesso asintomatica.
• Talassemia intermedia: anemia moderata-severa, splenomegalia, deformità ossee.
• Talassemia major (Cooley): anemia severa letale → trasfusioni lifelong.

Trattamento

Secondo gravità:

• Trasfusioni globuli rossi ogni 2-3 settimane
• Acido folico supplementare
• Terapia chelante per rimuovere accumulo ferro da trasfusioni

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