Anemia Falciforme: Sintomi, Cause e Danno d'Organo
L'anemia falciforme (drepanocitosi) deforma i globuli rossi: da rotondi a forma a falce (C) per emoglobina anomala (HbS). Le cellule falciformi sono rigide, si aggirano lentamente, si aggregano formando micro-trombi che ostruiscono il microcircolo. Muoiono precocemente (10-20 giorni vs 120 normali) → anemia emolitica cronica.
Sintomi
- Ereditata, presente alla nascita. Sintomi da 4 mesi.
- Pallore, estremità fredde, dispnea (manca Hb/ossigeno), vertigini, febbre, cefalea.
- Crisi vaso-occlusiva: dolore generalizzato, improvviso, severo → spesso richiede ospedalizzazione. Alcuni hanno dolore cronico con picchi acuti che distruggono la qualità di vita.
Effetti sugli organi (danno cronico)
- Dattilite (dolore/gonfiore dita mani/piedi) – spesso primo segno
- Ostruzione vasi → dolore mani, danno a milza, polmoni, cervello, occhi, coronarie
- Infezioni ricorrenti (polmonite), sequestro splenico, ipertensione polmonare
- Retinopatia → perdita vista
- Ictus (emorragico/ischemico) → disabilità
- Ulcere gambe (ipoperfusione cutanea)
- Insufficienza renale
- Eccesso bilirubina da emolisi → calcoli biliari, coliche
Cause
Ereditarietà autosomica recessiva: due geni mutati (uno per genitore). Il tratto falciforme (un solo gene) non dà malattia ma può trasmetterlo.
Diagnosi
- Screening neonatale obbligatorio negli USA. Test positivo → conferma a 2 mesi.
- Diagnosi prenatale: analisi liquido amniotico (primo trimestre).
Trattamento
- Idratazione costante (evita iperviscosità)
- Crisi acuta: fluidi EV, analgesici (paracetamolo, FANS); dolore severo → oppiacei
- Idrossiurea: aumenta Hb fetale (HbF) → riduce falcizzazione, crisi, trasfusioni. Monitoraggio stretto (mielosoppressione).
- Trasfusioni (scambio) per complicanze gravi (sindrome toracica acuta, ictus)
- Trapianto midollo (bambini severi) – potenzialmente curativo
- Nuovi farmaci: ossido nitrico (vasodilatazione), acido butirrico, decitabina (aumentano HbF)
- Stile di vita: dieta sana, calore, esercizio moderato, sonno regolare