Malattia a cellule falciformi: cause e ereditarietà

Disordine ereditario comune in afroamericani. ~1/500 afroamericani = anemia falciforme (più comune disordine ematico USA, National Center for Biotechnology Information).

Mutazioni HBB

Causa: mutazioni gene HBB → beta-globina. Tipi mutazioni: emoglobina S, C, E (beta-globine anomale → problemi funzionali). Mutazioni HBB → beta-globina anomala O quantità anomale. Beta-talassemia = basso beta-globina da mutazioni HBB.

Mutazioni falciformi

Genetics Home Reference: radice in mutazione HBB → almeno 1 delle 2 beta-globine = emoglobina S. Anemia falciforme: ENTRAMBE beta-globine = emoglobina S (vs normali → globuli rossi normali). Differenza = forma falciforme. Globuli rossi falciformi muoiono prima → gravi problemi (danno organi).

Ereditarietà

Autosomica recessiva. Per svilupparla: ENTRAMBI genitori portatori. Genitori non devono essere malati (possono avere 1 solo gene). 2 geni = potenziale sviluppo, non garanzia.

Mutazioni HBB e malaria

Aree alta malaria → alti tassi mutazioni HBB (protezione malaria). Afroamericani = origini Africa (alta malaria) → ~8% neri americani = mutazione HBB (NCBI). Popolazioni uscite Africa PRIMA mutazioni = no mutazione HBB.

Terapia genica

Per chi sviluppa anemia falciforme da mutazioni HBB, terapia genica opzione futura. National Human Genome Research Institute: successo in topi (midollo normale impiantato → globuli normali compensano falciformi). Una volta perfezionata → pazienti umani.