Emofilia: sintomi, cause, diagnosi e tipi

L'emofilia comprende due principali disturbi (emofilia A e B) con effetti simili: la carenza di un fattore della coagulazione rende difficile arrestare le emorragie. Ha forte componente genetica; chi ha familiari con disordini della coagulazione è a rischio. Esami specifici confermano la diagnosi.

Cosa serve

• Esami del sangue come indicato dal medico

Percorso diagnostico

1. Diagnosi prenatale

Disponibile per famiglie a rischio (Mayo Clinic): informa i genitori se il feto ha ereditato la mutazione.

2. Sospetto clinico

Sanguinamento prolungato dopo interventi chirurgici o traumi può far sospettare l'emofilia; il medico prescrive gli esami.

3. Esami per emofilia A (deficit fattore VIII)

• Attività del fattore VIII sierico
• Tempi di protrombina (PT) e tromboplastina parziale attivata (aPTT)
• Tempo di sanguinamento
• Dosaggio del fibrinogeno

(Fonte: MedlinePlus)

4. Esami per emofilia B (deficit fattore IX)

Stessi esami dell'emofilia A, ma si dosa il fattore IX invece dell'VIII (MedlinePlus).