Comprendere la talassemia: fattori di rischio concomitanti e influenze genetiche

La talassemia è il termine dato a un gruppo di disordini del sangue. Con la talassemia, l'emoglobina, una proteina presente nei globuli rossi che trasporta molecole di ossigeno da e verso i polmoni, non è normale. Pertanto, i globuli rossi sono malformati, generalmente risultando in cellule più piccole del normale. Nei casi gravi, questo resulta in anemia seria. Ci sono diversi fattori di rischio che possono rendere qualcuno suscettibile alla talassemia.

Genetica familiare

• La talassemia è una malattia genetica tramandata attraverso le generazioni. Secondo la Mayo Clinic, quando uno o più geni che regolano la produzione di emoglobina sono assenti o non operano come dovrebbero, il corpo non può produrre tanta emoglobina quanto necessaria. Per questo, la produzione di globuli rossi è ridotta. Il gene o i geni della talassemia persisteranno nella prole in vari gradi di severità, come la prole essendo un portatore, piuttosto che sintomatica.

Ascendenza regionale

• Secondo la Mayo Clinic, la talassemia è comune in certe regioni del mondo; quindi, persone con linea ancestrale da queste aree sono più a rischio. Le regioni dove la talassemia si trova includono la regione mediterranea (Italia, Grecia); il Medio Oriente; le parti meridionali dell'Asia, come l'India; e l'Africa. Nella storia moderna, con così tanti viaggi intercontinentali, la talassemia si sta manifestando in altre aree dove le persone hanno immigrato dalla loro terra natale; sebbene, la loro ascendenza abbia ancora origine dalle aree ad alto rischio.

Alfa talassemia

• Potresti essere a rischio per talassemia se uno o entrambi i tuoi genitori hanno il gene. Informazioni dalla Mayo Clinic dicono che l'alfa talassemia è quando i geni che regolano la produzione di alfa globina sono interessati. Questo tipo si trova soprattutto in popolazioni da India, Cina, Filippine e Sudest Asiatico. Ci sono quattro geni coinvolti, due che vengono da ogni genitore. Se un bambino riceve solo un gene interessato, è un portatore e probabilmente non mostrerà sintomi. Due geni ereditati causano solo anemia lieve. Tre geni ereditati causano anemia più severa, e quattro geni ereditati causano alfa talassemia maggiore che può uccidere il feto prima della nascita o rendere il neonato così malato che non sopravvivrà a lungo.

Beta talassemia

• Secondo la Mayo Clinic, la beta talassemia si verifica in persone dalla regione mediterranea, Africa settentrionale, Medio Oriente e India. Ci sono due geni coinvolti che possono causare beta talassemia, uno da ogni genitore. L'unico modo per ottenere la beta talassemia è ereditare il gene interessato da entrambi i genitori. I National Institutes of Health (MedlinePlus.com) elencano i sintomi della beta talassemia, che includono aspetto pallido, ritardi nella crescita, anoressia (mancanza di appetito) e ingrossamento di cuore, fegato o milza. Quando solo un gene è ereditato, la prole è un portatore e può avere una forma lieve di anemia. Entrambi i geni ereditati causano anemia più severa che può richiedere trasfusioni di sangue regolari.