Anemia: cause, classificazione e percorso diagnostico essenziale
Classificazione fisiopatologica (approccio clinico pratico)
L'anemia (Hb <13 g/dL ♂, <12 g/dL ♀) si classifica per meccanismo patogenetico e VCM:
| Meccanismo | VCM | Cause principali | Esempi |
|---|
| Produzione ridotta: carenza nutrienti | Microcitico (ferro) / Macrocitico (B12, folati) | Apporto inadeguato, malassorbimento, perdite, fabbisogno aumentato | Anemia sideropenica, perniciosa, carenza folati |
| Produzione ridotta: midollo osseo | Normocitico (solitamente) | Fallimento/infiltrazione/displasia midollare | Aplastica, MDS, leucemie, mieloma, fibrosi, infiltrazione metastatica |
| Produzione ridotta: deficit EPO / infiammazione | Normocitico / Microcitico | Malattia renale, malattia cronica (ACD), endocrinopatie | Anemia da IRCT, anemia infiammatoria, ipotiroidismo |
| Distruzione aumentata (emolisi) | Normocitico / Macrocitico (reticolocitosi) | Intracorpuscolare / Extracorpuscolare | AIHA, sferocitosi, G6PD, HbS, talassemia, TMA, meccanica |
| Perdita acuta/cronica | Normocitico → Microcitico se cronica | Sanguinamento visibile/occulto | Menorragia, sanguinamento GI, trauma, chirurgia, epistassi |
Cause nutrizionali: le più frequenti e trattabili
- Ferro: causa #1 mondiale. Donne, bambini, gravidanza, vegetariani, sanguinamenti.
- B12: vegani, anziani (gastrite atrofica), PPI/metformina cronici, chirurgia bariatrica, perniciosa.
- Folati: dieta povera verdure/legumi, alcol, gravidanza, malassorbimento, farmaci (metotrexato, sulfamidici).
- Rame (raro): malassorbimento, chirurgia bariatrica, eccesso zinco → anemia microcitica/macrocitica refrattaria a ferro/B12.
Anemia da cause non nutrizionali
Acuta (sanguinamento improvviso)
- Trauma, chirurgia, rottura varici, parto, epistassi massiva.
- Inizialmente normocitica (emodiluzione ritardata 24-48h). Urgenza: rianimazione + controllo sanguinamento + trasfusione se instabile.
Croniche: difetto produzione/sopravvivenza globuli rossi
- Microcitiche: talassemiche (α, β), anemia sideroblastica (ereditaria/acquisita: alcol, piombo, farmaci, MDS), deficienza rame.
- Macrocitiche non megaloblastiche: alcol, epatopatia, ipotiroidismo, MDS, farmaci, aplasia.
- Emolitiche croniche: sferocitosi, G6PD, PK deficit, HbS, talassemia intermedia/major, AIHA cronica.
Anemia come spia di patologia grave occulta
Se anemia non risponde a terapia nutrizionale appropriata (4-8 settimane) o presenta caratteristiche atipiche (pancitopenia, blastociti periferici, VCM molto alto >115 fL, trombocitosi/marcata leucocitosi, splenomegalia massiva, paraproteina), indagare:
- Epatopatia cronica / cirrosi
- Neoplasia solida (colon, stomaco, rene, polmone) o ematologica
- Malattia midollare primitiva (MDS, leucemia, mieloma, fibrosi, aplasia)
- Malattia autoimmune sistemica (lupus, vasculite, sarcoidosi)
- Infezione cronica (HIV, TB, endocardite, epatite virale)
Approccio diagnostico step-wise
- Emocromo + VCM + RDW + striscio periferico
- Ferritina + sideremia + transferrina + PCR (discriminante ferro vs ACD)
- B12 + folati eritrocitari + MMA/omocisteina se B12 borderline
- Reticolociti + LDH + bilirubina indiretta + aptoglobina + Coombs (emolisi)
- Funzionalità renale + EPO (se IRCT sospetta)
- Elettroforesi Hb (se emoglobinopatia sospetta / origine etnica a rischio)
- Biopsia midollare (se pancitopenia, anemia refrattaria, sospetto MDS/leucemia/infiltrazione)
- Indagini sanguinamento GI (se carenza ferro senza causa evidente, età >50 anni, uomini, donne post-menopausa)