Comprendere la beta talassemia intermedia: sintomi e gestione
La beta talassemia intermedia è un disordine del sangue che interrompe la produzione di globuli rossi. Se ti viene diagnosticato questo disturbo, sarai anemico e spesso ti sentirai affaticato, le tue ossa possono essere fragili e la tua milza può essere ingrossata. Potresti anche aver bisogno di trasfusioni di sangue diverse volte all'anno per mantenere abbastanza globuli rossi per stare in salute. La beta talassemia intermedia è più severa del tratto beta talassemico, ma meno severa della beta talassemia maggiore, che può mettere a rischio la vita.
Causa
- La beta talassemia è causata da un difetto nel gene che codifica per parte della molecola di emoglobina, un componente dei globuli rossi che trasporta l'ossigeno attraverso il flusso sanguigno. Il difetto nel gene della beta globina è ereditato. Se hai beta talassemia intermedia, probabilmente hai ereditato copie difettose del gene della beta globina da entrambi i genitori. Le persone con solo un gene difettoso hanno il tratto beta talassemico e possono essere "portatori silenziosi", il che significa che potrebbero non mostrare sintomi ovvi del disturbo. Tuttavia, possono ancora passare il gene difettoso ai loro figli. Le beta talassemie sono più comuni in persone di origine mediterranea — italiani, greci e mediorientali — e persone di ascendenza asiatica o africana.
Anemia
- Le persone con beta talassemia intermedia hanno anemia da lieve a moderatamente severa. Il tuo midollo osseo non produrrà abbastanza globuli rossi e quelle cellule avranno l'emoglobina difettosa. Il risultato è che il tuo corpo soffrirà affaticamento costante perché non riceve tutto l'ossigeno di cui ha bisogno. Se l'anemia è severa, può aver ritardato la pubertà e rallentato la crescita. Puoi anche apparire pallido, o avere una tinta giallastra alla cute e al bianco degli occhi (ittero).
Altri sintomi
Nei casi più severi di beta talassemia intermedia, il tuo midollo osseo può espandersi. Le tue ossa possono crescere più larghe e diventare fragili. Puoi sviluppare osteoporosi e avere un alto rischio di fratture.
La tua milza può crescere troppo mentre combatte per rimuovere le tue cellule ematiche anomale. Una milza ingrossata peggiora l'anemia e, in alcuni casi, potresti aver bisogno di chirurgia per rimuovere la milza. Senza la milza, avrai un rischio maggiore per infezioni.
Trasfusioni di sangue
- Se hai beta talassemia intermedia e anemia moderata, potresti aver bisogno di trasfusioni di sangue diverse volte all'anno per aiutare il tuo corpo a mantenere abbastanza globuli rossi. L'emoglobina dei globuli rossi sani contiene ferro, quindi con trasfusioni regolari, può verificarsi un pericoloso accumulo di ferro. Il ferro in eccesso può danneggiare cuore o fegato, quindi potresti aver bisogno di prendere farmaci chiamati chelanti del ferro per controllare i livelli di ferro nel sangue.