Salute e malattia
La vitamina K è essenziale per la sintesi di una serie di proteine coinvolte nei processi di coagulazione e anticoagulazione del sangue. Chi soffre di carenza di vitamina K tende a sanguinare eccessivamente. Esistono due forme naturali di vitamina K, denominate rispettivamente vitamina K1 e K2. Diverse proteine della coagulazione dipendono dalla vitamina K e sono note come fattori. Un deficit di questi fattori vitamina K-dipendenti può causare disturbi emorragici.
La cascata della coagulazione è l'insieme di reazioni che l'organismo attiva in caso di sanguinamento. L'obiettivo finale è la formazione del coagulo. I fattori di coagulazione sono proteine specializzate che partecipano a questo processo: l'attivazione di ciascun fattore innesca la reazione successiva.
Le principali proteine della coagulazione dipendenti dalla vitamina K sono il fattore II (protrombina) e i fattori VII, IX e X. La carenza di uno qualsiasi di questi fattori può compromettere la coagulazione e provocare diversi problemi emorragici.
Il deficit di fattore II può essere congenito (presente alla nascita) o acquisito. La forma congenita è ereditata in modo autosomico recessivo ed è estremamente rara: richiede che entrambi i genitori siano portatori del gene. I soggetti affetti presentano scarsa coagulazione e facilità al sanguinamento. La forma acquisita è molto più comune e può derivare da malattie epatiche, carenza di vitamina K o uso di certi farmaci. Sintomi tipici: epistassi, sanguinamento post-traumatico e post-operatorio.
La carenza di fattore VII è un disordine ereditario che causa coagulazione anomala, noto anche come deficit del fattore estrinseco. I sintomi includono epistassi, ecchimosi ed emorragie in articolazioni e muscoli; il sanguinamento può coinvolgere anche il tratto gastrointestinale ed essere severo, con esordio tipico in età pediatrica. Il trattamento degli episodi emorragici prevede infusioni di plasma da donatore sano o concentrati di fattore VII.
Chi soffre di emofilia B presenta deficit del fattore IX, proteina della coagulazione vitamina K-dipendente. Nota anche come malattia di Christmas (prima diagnosi nel 1952), è un disordine prevalentemente ereditario in cui il paziente manca o ha livelli ridotti di fattore IX, necessario per la formazione del coagulo.
Circa 1 persona su 500.000 soffre di deficit di fattore X. Il disordine è ereditario e l'emorragia risultante può essere grave. L'amiloidosi è un'altra condizione che causa deficit di fattore X e può essere trattata con asportazione chirurgica della milza.
Malattie del sangue