Salute e malattia
La Sindrome da Sovraccarico di Ferro, o Emocromatosi, è un disordine genetico che si verifica quando un individuo riceve un gene HFE difettoso da entrambi i genitori. L'organismo assorbe troppo ferro. Il ferro si accumula gradualmente nei tessuti e organi interni. L'emocromatosi non trattata danneggia organi, portando ad artrite, complicanze cardiovascolari e malattie, epatopatie, cirrosi e tumore epatico.
Parenti di sangue (anche cugini) con diagnosi di emocromatosi → alto rischio. Discendenti caucasici da Inghilterra, Irlanda, Scozia e altri paesi nord-europei: maggior incidenza della mutazione genica responsabile.
Sintomi tipicamente non compaiono prima dell'età adulta. Sintomi generali: serve esame fisico accurato, anamnesi familiare e due esami del sangue per confermare. Stanchezza inspiegabile, debolezza, dolori articolari, perdita peso inspiegabile, dolore addominale: sintomi comuni.
La flebotomia (salasso terapeutico) tratta il sovraccarico. Necessario calendario rigoroso di prelievi per ridurre ferremia. Fase 1: riduzione. 1-2 unità (450-900 ml) 1-2 volte/settimana. Durata: età, sesso, gravità. Donne completano prima per menstruazioni. Fase riduzione: 3 mesi-1 anno; uomini più tempo. Controlli annuali per monitorare ferritina e programmare prelievi di mantenimento se livelli alti. Idratazione abbondante pre/post flebotomia; limitare attività fisica 1 giorno post-procedura.
Diagnosi precoce e flebotomia prima del danno → vita normale. Trattamenti non annullano danno già fatto, ma prevengono ulteriori peggioramenti e migliorano qualità vita. Controllo ferro: evitare integratori contenenti ferro e limitare Vitamina C (aumenta assorbimento ferro). Evitare frutti di mare crudi: germi causano batteriemia, a cui emocromatosici sono suscettibili.
Mantenimento flebotomia per tutta la vita. Assenza sintomi ≠ ferro non accumulato a livelli pericolosi. Inadempienza terapeutica → danno graduale organi. Quando diventa sintomatico, può essere troppo tardi per evitare esiti disastrosi.
Malattie del sangue