Malattia di Wilson: Sintomi, Diagnosi e Trattamento

Sintomi Wilson (accumulo rame tossico) possono essere subdoli. Accumulo inizia alla nascita, ma segni evidenti spesso in adolescenza/tardivamente. Se non diagnosticata → sintomi psichiatrici/neurologici. Non trattata = fatale. Diagnosi precoce + trattamento = gestibile, vita normale.

1. Sintomi neurologici/motori: tremori, atassia, debolezza, rigidità, scialorrea.
2. Postura/movimenti: posizioni anomale seduti/in piedi, movimenti lentissimi, ripetitivi. Gofferia, perdita motricità fine.
3. Linguaggio: difficoltà eloquio, linguaggio molto lento/scandito.
4. Comportamento/personalità: rame in cervello → comportamenti bizzarri/inappropriati, paure/paranoia immotivate, agitazione, depressione, tendenze suicide.
5. Alimentazione/deglutizione: cambiamenti abitudini, disfagia.
6. Addome: gonfiore/distensione → possibile epatopatia Wilson.
7. Cute/occhi: ittero (ittero sclere/cute) = disfunzione epatica.
8. Anello Kayser-Fleischer: anello bruno-ruggine cornea. Visibile a occhio nudo solo stadi tardivi; oftalmoscopio/lampada a fessura lo rileva prima.