Diagnosi Malattia di Wilson: Sintomi, Test e Cosa Aspettarsi

Wilson = genetica severa, rame eccessivo in fegato, cervello, occhi. Ereditata da entrambi genitori, presente alla nascita. Diagnosi spesso in adolescenza/età adulta per epatopatia o sintomi neuropsichiatrici.

1. Escludere altre malattie: sovrapposizione sintomi con altri disordini genetici neuro-epatici. Screening approfondito.
2. Test oculistico: lampada a fessura → anello rame cornea (rugine). Presenza = quasi patognomonico Wilson.
3. Ceruloplasmina ematica: proteina 6 atomi Cu/molecola. Livelli bassi → tossicità rame, ma non diagnostico alone (falsi positivi).
4. Rame totale + rame libero (non legato a ceruloplasmina): prelievo dedicato.
5. Rame urinario 24 h: contenitore sterile laboratorio. Quantità escreta aiuta conferma/esclusione.
6. Biopsia epatica: se test non conclusivi. Ago speciale, ambulatoriale.
7. Densitometria ossea: Wilson → osteopenia/osteomalacia. Valutare se indicato.