Salute e malattia
Come per qualsiasi cancro, la causa fondamentale dell'adenocarcinoma ampollare è la mutazione cellulare che provoca divisione e duplicazione eccessive e inutili. La causa ultima è sconosciuta, ma esistono diverse ipotesi in crescita. La più probabile suggerisce che l'adenocarcinoma ampollare potrebbe essere influenzato dalla poliposi adenomatosa familiare (FAP).
L'adenocarcinoma ampollare è un cancro raro; circa 5.000 persone ne vengono diagnosticate ogni anno negli Stati Uniti. Si trova in un minuscolo muscolo chiamato ampolla di Vater, situato dove il dotto biliare comune e l'intestino tenue si incontrano. Un tumore (adenocarcinoma ampollare) ha il potenziale di bloccare le secrezioni biliari mentre cresce. L'ostruzione può ostacolare il flusso della bile dal fegato e dal pancreas al duodeno (intestino tenue), dove normalmente passerebbe fuori dal corpo. La sua vicinanza e relazione funzionale con intestino e colon lo rendono più suscettibile all'influenza della FAP.
La FAP è un disturbo ereditario che resulta nella formazione di centinaia o migliaia di polipi nel colon. Se non controllata, un individuo con questo disturbo dovrebbe aspettarsi una diagnosi di cancro al colon tra i 35 e i 40 anni, oltre ad altre condizioni mediche. È molto probabile che la FAP porti anche ad altre crescite cancerose nel tratto digerente, specialmente nell'intestino. Questo potrebbe essere una delle cause dell'adenocarcinoma ampollare.
Avere una diagnosi di FAP predispone gli individui al cancro del colon e a tumori fibrosi. Questi tumori hanno un tasso di mortalità tra il 10% e il 50% e sono solitamente localizzati nell'area intestinale. La FAP può anche predisporre al cancro nell'ampolla e nell'intestino. È stato dimostrato che la FAP causa adenocarcinoma del duodeno (intestino tenue). Non è quindi sorprendente che avere la FAP sia un fattore di rischio per sviluppare adenocarcinoma ampollare e altri tumori digestivi.
Un impressionante 75-80% degli individui con diagnosi di FAP ha storie familiari di cancro colorettale, polipi o entrambi entro i 40 anni. In un caso che coinvolgeva una donna di 37 anni erroneamente ritenuta affetta da adenocarcinoma ampollare, la Johns Hopkins University School of Medicine fornì ulteriori prove a supporto del ruolo dell'ereditarietà nella FAP. Riuscirono anche a illuminare la linea sottile che divide queste due condizioni quando il personale medico cerca di diagnosticare basandosi su sintomi e una storia medica personale o familiare limitata.
Nello studio, i professionisti medici arrivarono alla diagnosi di adenocarcinoma ampollare a causa di una storia medica familiare incompleta. Inizialmente fu riferito che la zia materna della donna 37enne era morta per cancro addominale a 57 anni. Inoltre, la madre 74enne aveva ricevuto diagnosi di sette polipi adenomatosi intorno ai 70 anni. Successivamente si scoprì che la madre aveva oltre 100 polipi ed esisteva un'estesa storia familiare di cancro colorettale.
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