Salute e malattia
Il corpo umano è strano e misterioso, e a volte per nulla piacevole. Una semplice sovrapproduzione di chimici può causare macchie scure sulla pelle che sanguinano pigmentazione, insieme a dolori articolari e problemi cardiaci — questa è la malattia dell'osso nero, formalmente nota come alcaptonuria. Nella sclera degli occhi, l'osso nero crea macchie scure.
L'alcaptonuria è l'accumulo di acido omogentisico nel corpo, che causa pigmento bruno-nero su ossa e tessuti — da qui il nome. Pigmentazione scura visibile nella sclera. Tipicamente, la funzione oculare non è diminuita.
Circa 1 su 250.000-1.000.000 persone ne soffre nel mondo. Più comune in Slovacchia e Repubblica Dominicana. La mutazione nel gene HGD è ereditaria in modo autosomico recessivo: entrambi i genitori devono avere questa mutazione.
Un difetto del gene HGD impedisce la corretta degradazione degli aminoacidi tirosina e fenilalanina, causando accumulo di acido omogentisico nella cute e altri tessuti. L'acido esce tramite urine, che diventano bruno-nere.
Pigmentazione visibile nella sclera, o come macchie blu-nere sulla pelle, a volte macchia vestiti di marrone. Altri sintomi: depositi di pigmento rendono cartilagine fragile e frammentata, portando ad artrite (specialmente colonna e grandi articolazioni). Nel cuore e vasi, depositi causano calcificazione/indurimento valvole aortica e mitrale o formazione di punti duri nelle arterie. Possono formarsi calcoli nella prostata.
La malattia dell'occhio a osso nero si tratta curando la malattia sovrastante. Dieta a basso contenuto proteico riduce fenilalanina e tirosina, diminuendo pigmentazione nei tessuti. Alte dosi di vitamina C riducono accumulo pigmento bruno. Altri problemi medici (artrite, malattie cardiache) si trattano separatamente. Non c'è cura per l'alcaptonuria al 2010, ricerca in corso.
Malattie rare