Crisi d'Assenza: Cause, Trigger, Diagnosi e Trattamento
Le crisi d'assenza (ex petit mal) sono brevi (5–15 secondi) crisi generalizzate non convulsive caratterizzate da improvvisa compromissione della coscienza e scariche punta-onda a 3 Hz all'EEG. Esordio tipico: 4–12 anni (epilessia d'assenza infantile).
Fattori Eziologici
- Genetici: Forte ereditarietà; mutazioni in CACNA1H (canale calcio tipo T), GABRG2 (recettore GABA-A), SCN1A (canale sodio), SLC2A1 (deficit GLUT1).
- Squilibrio neurotrasmettitori: Disregolazione inibizione GABAergica / eccitazione glutamatergica in circuiti talamo-corticali.
- Neurosviluppo: Potatura sinaptica immatura, ipoereccitabilità rete.
- Strutturali (rari): Malformazioni corticali, tumori.
- Trigger metabolici: Ipoglicemia, disturbi elettrolitici.
- Precipitanti ambientali: Deprivazione sonno, iperventilazione, stimolazione fotica, stress.
Diagnosi e Gestione
- EEG con iperventilazione e attivazione fotica conferma diagnosi (punta-onda 3 Hz).
- Prima linea: Etosuximide (solo assenze) o valproato (se tipi crisi misti; evitare in ragazze/donne età fertile per teratogenicità/rischio PCOS).
- Alternative: Lamotrigina, levetiracetam.
- Prognosi: ~70% remission entro adolescenza; rischio epilessia vita persiste in alcuni.
Inviare a neurologo pediatrico o epilettologo per valutazione e gestione completa.