Spasmi Infantili (Sindrome di West): Riconoscimento, Cause e Trattamento Urgente
Capire gli Spasmi Infantili
Gli spasmi infantili (IS) — marchio della sindrome di West — sono un'encefalopatia epilettica catastrofica dell'infanzia. Riconoscimento precoce e trattamento entro settimane dall'esordio migliorano drammaticamente gli esiti neurosviluppativi. Incidenza: ~2–3,5 per 10.000 nati vivi. Picco esordio: 4–8 mesi.
Caratteristiche Cliniche
- Semiologia spasmo: Flessione/estensione improvvisa, simmetrica di tronco, collo, braccia (flessore: "a coltello"; estensore: "auto-abbraccio"; misti). Durata: 1–3 secondi. Avvengono a cluster (5–100+) al risveglio o sonnolenza.
- Caratteristiche associate: Arresto/regressione sviluppo, irritabilità, difficoltà alimentazione, cambiamenti autonomici (vampate, apnee).
- EEG: Ipsaritmia — caotica, alto voltaggio, picchi multifocali con eventi elettrodecrementali. Patognomonica ma non universale (pattern modificati esistono).
Eziologie (Strutturali/Genetiche/Metaboliche)
- Strutturali: IPE, ictus, malformazioni corticali (lissencefalia, polimicrogiria), TSC (sclerosi tuberosa — fino 50% sviluppano IS), trauma
- Genetiche: ARX, STXBP1, KCNQ2, SCN2A, CDKL5, SLC25A22, >100 geni
- Metaboliche: Iperglicinemia non chetotica, dipendenza piridossina, deficit biotinidasi, disordini mitocondriali
- Infettive: CMV, HSV, Zika, sifilide congenita
- Criptogeniche: Nessuna causa identificabile (~15–30%)
Workup Diagnostico Urgente
- Video-EEG (prolungato, incluso sonno) — conferma ipsaritmia/spasmi
- RM encefalo (protocollo epilessia, 3T preferito) — eziologia strutturale
- Pannello genetico / sequenziamento esoma — rendimento più alto
- Esami metabolici: Amminoacidi, acidi organici, lattato, piruvato, neurotrasmettitori LCR, glicina
- Workup infettivo se indicato
Trattamento di Prima Linea (Time-Sensitive)
- ACTH (corticotropina): Alto dosaggio (150 U/m²/die IM) × 2–3 settimane, poi scalaggio. Gold standard; ~60–70% libertà da spasmi.
- Prednisolone orale alto dosaggio: 40–60 mg/giorno (2–3 mg/kg/die) × 2 settimane, scalaggio. Efficacia comparabile; più accessibile. Preferito in molti centri.
- Vigabatrin (Sabril): Prima linea per IS associato TSC (70–90% risposta). Rischio: perdita irreversibile campo visivo concentrico (30–50%). ERG/campi visivi basali + seriali obbligatori. Non prima linea per non-TSC in USA.
Seconda Linea e Adiuvanti
- Dieta chetogenica, topiramato, zonisamide, levetiracetam, piridossina (se metabolico), cannabidiolo (emergente)
- Chirurgia epilessia per lesioni strutturali focali (emisferectomia, resezione focale)
Determinanti Prognosi
- Tempo al trattamento: Ogni settimana ritardo ↓ quoziente sviluppo
- Eziologia: TSC, strutturale > criptogenico > genetico (variabile)
- Risoluzione ipsaritmia correla con esito
- Stato sviluppo all'esordio
Azione Critica
Se sospetti spasmi infantili: Registra video → PR/neurologo pediatrico OGGI. Non aspettare "prossimo appuntamento disponibile". Questa è un'emergenza neurosviluppativa.