Salute e malattia
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa che causa la morte dei motoneuroni nei muscoli. Provoca grave degenerazione muscolare, eventuale immobilità e morte. Nota anche come morbo di Lou Gehrig, dal giocatore di baseball che la rese nota ritirandosi bruscamente nel 1939.
Gene mutato SOD1. La mutazione crea una tossina che uccide progressivamente i neuroni muscolari.
In alcuni pazienti la mutazione è ereditaria. La malattia può non mostrare sintomi in giovane età, ma svilupparsi più tardi.
Esordio tipico tra 40 e 60 anni, ma può manifestarsi a qualsiasi età.
Attualmente un solo farmaco approvato: riluzolo.
La più promettente è la terapia con cellule staminali. Ricercatori coltivano neuroni in ratti, con prospettive per la creazione di motoneuroni correttivi per pazienti SLA.
Malattie neurologiche