Salute e malattia
La Malattia di Lou Gehrig prende il nome dal famoso giocatore di baseball dei New York Yankees che ne fu colpito mentre era ancora in attività. Il nome reale della malattia è sclerosi laterale amiotrofica (SLA). È una malattia neurodegenerativa che, seppur non probabile, può essere ereditata.
Nel 1874, Jean-Marie Charcot fu la prima persona accreditata per aver registrato le caratteristiche della SLA. Charcot diede il nome alla malattia basandosi su ciò che la sua ricerca aveva mostrato. Charcot era un famoso neurologo francese soprannominato "il padre della neurologia".
Secondo l'ALS Association, la sclerosi laterale amiotrofica è "una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce le cellule nervose nel cervello e nel midollo spinale". La SLA causa la degenerazione dei motoneuroni nel cervello che controllano il sistema muscolare. Spesso, la SLA porta a paralisi e poi morte.
La SLA è raramente ereditata. Più del 90% dei casi, chiamati SLA sporadica (SALS), non hanno storia familiare della malattia. Raramente, i pazienti SLA hanno un altro familiare che ha anche la malattia, che è chiamata SLA familiare (FALS).
Il modello più frequente nella SLA familiare è autosomico dominante, che è quando un genitore passa un paio di geni a mutazione genetica. C'è una probabilità del 50% che qualcuno contragga la malattia, a seconda di quale gene muta. Se il bambino non contrae la malattia, c'è poi una probabilità zero che la passi avanti.
Chiunque mostri sintomi di SLA può fare un test genetico per la SLA. Non può diagnosticare la malattia poiché la maggior parte dei casi sono non ereditari. Il test può solo confermare se il paziente ha una discrepanza genetica che può portare alla SLA. Il test consiste in un campione di sangue che può richiedere fino a tre mesi per la diagnosi. I costi del test sono solitamente intorno a 300-500 dollari.
I sintomi della SLA includono debolezza muscolare, fascicolazioni muscolari e compromissione muscolare. Difficoltà a respirare e deglutire e incapacità di proiettare la voce sono anche sintomi della SLA.
Malattie neurologiche