Salute e malattia
In prima linea nei potenziali trattamenti, l'ingegneria genetica promette di cambiare il futuro trattamento del morbo di Parkinson.
L'ingegneria genetica è la scienza della modifica genica, una scienza che i ricercatori hanno cercato di sfruttare per anni per trovare le cause elusive di particolari malattie come il Parkinson. Poiché il DNA di una persona funge da "progetto" della vita, determinando spesso quali malattie e caratteristiche avrà, la ricerca per "decodificare" la sequenza potrebbe aiutare a trovare la causa radice dell'insorgenza della malattia. I ricercatori hanno ipotizzato che, poiché ogni individuo ha una sequenza genica, trovare la sequenza genica specifica che accompagna ogni malattia dovrebbe essere la chiave logica per comprendere l'esatta composizione delle mutazioni e poi identificare specificamente il trattamento per quelle particolari sequenze geniche. La terapia genica — in cui sequenze funzionali sostituiscono quelle difettose — potrebbe seguire.
Gli studi di associazione genomica (GWAS) cercano fili comuni nelle sequenze genomiche e hanno iniziato a rivelare risultati promettenti. Uno studio condotto in Europa e Giappone ha concluso che ci sono due sequenze fortemente associate al Parkinson, che i ricercatori considerano conferma che esiste una causazione comune. Fino a pochi anni fa, la causa del Parkinson era elusiva. L'ipotesi controversa che geni difettosi causino la malattia si unisce all'ipotesi che tossine ambientali o stress ossidativo possano causare il deterioramento dei neuroni responsabili dei sintomi del Parkinson. Determinare l'eziologia della malattia è urgente per i colpiti, poiché la progressione può causare da tremori e muscoli rigidi a demenza e perdita dei movimenti automatici.
I tremori e la rigidità visti nel Parkinson sorgono quando l'L-dopa non ha tempo di trasformarsi in dopamina. Invece, l'L-dopa può diventare norepinefrina o epinefrina quando non riesce a raggiungere il cervello. Quando non c'è abbastanza dopamina, troppa attività nel nucleo subtalamico regolatore del movimento causa incapacità di regolare il movimento.
In prima linea nell'ingegneria genetica c'è una terapia chiamata tecnologia di trasferimento genico AAV, in cui il virus AAV non patogeno viene inserito nei geni. Studi clinici hanno iniziato a rivelare che un vettore specifico chiamato acido glutammico decarbossilasi causa livelli aumentati di GABA nel cervello. Il GABA è benefico come neurotrasmettitore inibitorio, che impedisce all'L-dopa di essere convertita prima di diventare dopamina nel cervello.
L'ingegneria genetica può offrire l'opportunità di modellare le nostre tendenze genetiche, ma con essa viene la responsabilità. Tentativi precedenti di ingegneria genetica sono stati costellati di conseguenze non intenzionali, proprio come potrebbe accadere con il trattamento del Parkinson. Problemi possono sorgere se il sistema immunitario rigetta i geni impiantati, o l'intervento potrebbe essere inefficace se la malattia richiede che più parti della sequenza genetica siano trattate.
Gli scienziati devono fare attenzione a garantire che certe sequenze geniche causino effettivamente il Parkinson. Alcuni genetisti pensano che ci possa essere più variazione statistica priva di significato che reale causazione in alcuni studi di associazione genomica.
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