Salute e malattia

Sindrome di Down vs disabilità intellettiva: concetti distinti ma sovrapposti

La sindrome di Down (Trisomia 21) è una condizione genetica specifica. La disabilità intellettiva (DI) è una diagnosi neurosviluppativa definita da deficit nel funzionamento intellettivo (QI <70) e comportamento adattivo.

Relazione

  • La maggior parte (ma non tutti) con sindrome di Down ha DI lieve-moderata.
  • Molte cause DI: genetiche (X fragile, Rett), metaboliche, infettive, traumatiche, ambientali.
  • Gravità DI in sindrome Down varia ampiamente (QI 30–70 tipico).

Aggiornamento terminologico

"Ritardo mentale" è obsoleto e offensivo. Usare disabilità intellettiva (DSM-5, ICD-11, Rosa's Law 2010).

Distinzioni chiave

CaratteristicaSindrome di DownDisabilità Intellettiva (Generale)
EziologiaTrisomia 21 (95%), traslocazione, mosaicismoCentinaia di cause note
Tratti fisiciFaccie caratteristiche, ipotonia, piega palmare unicaVariabili; syndrome-specific se genetica
Comorbilità saluteCardiopatie congenite, tiroide, udito, vista, instabilità atlanto-assialeDipende da eziologia
Aspettativa vitaOra ~60 anniVaria per causa/gravità

Linguaggio person-first: "persona con sindrome di Down", "persona con disabilità intellettiva".