Disfunzione dei Gangli della Base: Tic e Controllo Motorio

Cos'è la Disfunzione dei Gangli della Base

I gangli della base, un gruppo di cellule nervose situate nel mesencefalo, sono largamente responsabili per l'apprendimento e il controllo motorio. Lavorano con altre parti del cervello per aiutare a prendere decisioni ed eseguire movimenti volontari ben coordinati. Il malfunzionamento dei gangli della base può causare tic motori, che sono movimenti improvvisi, ripetuti, incontrollabili di gruppi muscolari, o tic vocali — suoni emessi involontariamente.

Cause

La disfunzione dei tic dei gangli della base può essere causata da regolazione anomala della dopamina, una sostanza chimica nel cervello che aiuta a trasmettere gli impulsi nervosi. L'iperattività della dopamina riduce la capacità dei gangli della base di inibire il comportamento, risultando spesso in tic. Sebbene nessun singolo gene sia stato identificato, la suscettibilità ai disturbi da tic appare genetica. In alcuni casi, i disturbi da tic possono essere causati dall'uso di droghe ricreative o farmaci da prescrizione, in particolare cocaina o stimolanti.

Sintomi

I disturbi da tic presentano un ampio spettro di sintomi che vanno da lievi disturbi a grave compromissione della vita quotidiana. I sintomi iniziano solitamente prima dei 18 anni, e includono movimenti o gesti improvvisi, involontari, ripetitivi come ammiccamenti o scatti delle braccia, o vocalizzazioni come grugniti o colpi di tosse. Alcuni pazienti possono controllare brevemente i sintomi per brevi periodi. Lo stress risultante, però, rende i tic più gravi quando vengono infine rilasciati.

Categorie

Esistono diversi tipi di disturbi da tic. I disturbi da tic transitori iniziano nell'infanzia, ma sono temporanei, durano solo alcune settimane o mesi. Questi tic sono più evidenti durante periodi stressanti o emotivi. Al contrario, la durata dei disturbi da tic cronici è di molti anni. Il tipo più grave è la sindrome di Tourette (TS). Con la TS, sia tic motori che vocali appaiono in qualche momento della malattia. I tic sono più intensi e duraturi e causano significativa compromissione del funzionamento quotidiano.

Diagnosi

Non esistono test oggettivi per diagnosticare il disturbo da tic, ma studi di neuroimaging possono essere eseguiti per escludere altre malattie che imitano i disturbi da tic. Una diagnosi clinica si fa osservando i sintomi, studiando la storia dei sintomi e raccogliendo informazioni su altri familiari che potrebbero avere il disturbo, poiché è stato determinato che la tendenza a sviluppare tic è genetica.

Trattamento

Esistono trattamenti per aiutare a gestire i sintomi del disturbo da tic, ma non c'è cura. Consulenza, biofeedback e tecniche di rilassamento possono aiutare ad alleviare lo stress, risultando in riduzione dei tic. L'addestramento all'inversione dell'abitudine aiuta ad aumentare la consapevolezza dei tic e sviluppare strategie per rispondere. Farmaci che bloccano la dopamina sono un'opzione, e nei casi gravi può essere usata la stimolazione cerebrale profonda.