CJD sporadica vs familiare: differenze, sintomi e prospettive

Malattia di Creutzfeldt-Jakob: panoramica

La CJD è una malattia neurodegenerativa fatale, senza cura, causata da mutazioni delle proteine prioniche. Forma sporadica (85% dei casi) e familiare (15%) condividono sintomi ma hanno origini diverse.

Epidemiologia

Incidenza: 1 caso per milione di persone. Esordio tipico tra i 50-60 anni (range 20-70).

Sintomi comuni

Esordio: perdita di memoria, scarsa coordinazione, cambiamenti comportamentali. Progressione: demenza grave, cecità, movimenti involontari, coma. Possibili ansia, depressione, insonnia. La topografia delle lesioni determina la prominenza dei sintomi.

Trattamento e prevenzione

Nessuna cura. Il 90% dei pazienti muore entro un anno. Cure palliative: oppioidi per il dolore, clonazepam, valproato per mioclonie. La forma familiare può avere sopravvivenza leggermente più lunga.

Chiarimenti su "mucca pazza"

CJD classica ≠ BSE (mucca pazza). La variante vCJD (trasmissibile da bovini a umani) non ha casi confermati negli USA. La rapida evoluzione differenzia CJD da Alzheimer.