Fibrosi cistica vs Sindrome di Down (Trisomia 21): differenze chiave
Fibrosi cistica (FC)
- Base genetica: disordine autosomico recessivo causato da mutazioni nel gene CFTR sul cromosoma 7.
- Effetti primari: muco denso e appiccicoso ostruisce polmoni, pancreas, altri organi, portando a infezioni croniche, problemi digestivi, ridotta aspettativa di vita.
- Eredità: richiede due copie mutate (una da ogni genitore). Portatori (una copia) asintomatici.
Sindrome di Down (Trisomia 21)
- Base genetica: disordine cromosomico causato da copia extra intera o parziale del cromosoma 21. Nota: monosomia 21 (perdita un cromosoma 21) è condizione separata, solitamente letale, non è Sindrome di Down.
- Effetti primari: disabilità intellettiva, tratti facciali caratteristici, difetti cardiaci congeniti, ipotonia, aumento rischio certe condizioni mediche.
- Origine: solitamente errore casuale divisione cellulare (non disgiunzione) durante formazione gameti; non tipicamente ereditato.
Confronto
| Caratteristica | Fibrosi cistica | Sindrome di Down |
|---|
| Gene/Cromosoma | CFTR gene (chr 7) | Cromosoma 21 (copia extra) |
| Eredità | Autosomico recessivo | Solitamente de novo (non ereditato) |
| Sistemi principali colpiti | Respiratorio, digestivo, riproduttivo | Multipli (sviluppo, cardiaco, immunitario) |
| Aspettativa vita | In miglioramento; mediana ~40-50 anni | ~60 anni con cure moderne |
Sono condizioni distinte con cause, meccanismi e strategie di gestione diverse.