Acromatopsia: Cause, Sintomi e Impatto sulla Vista

L'acromatopsia è più comunemente nota come daltonismo totale, ma c'è molto di più in questa condizione oltre l'incapacità di distinguere i colori. Può portare alla perdita di altri sensi e possibilmente ad altre condizioni oculari.

Identificazione

L'acromatopsia è un difetto che causa un generale calo della vista, aumentando la sensibilità alla luce solare diretta e a quella artificiale intensa; colpisce anche la capacità di differenziare i colori, creando il cosiddetto daltonismo. Nell'occhio ci sono nervi chiamati bastoncelli e coni. I coni assorbono e trasmettono gli impulsi nervosi che creano la capacità del cervello di concepire immagini, percepire colori e distinguere dettagli. L'acromatopsia è, essenzialmente, un danno ai coni.

Caratteristiche

È principalmente una condizione ereditaria causata da difetti nei geni CNGA3, GNAT2 o CNGB3. La retina ha tre tipi di coni: rossi, blu, verdi. Ognuno è responsabile di una parte dello spettro per vedere immagini complete. Bambini nati con difetti in questi geni hanno una distribuzione sbilanciata dei coni e non percepiscono dettagli o colori; quelli con quantità insufficiente di coni possono avere acromatopsia parziale.

Rischio Nascosto

Occasionalmente, i genitori di un bambino con acromatopsia non mostrano sintomi. Perché un bambino sviluppi l'acromatopsia, deve ereditarla da entrambi i genitori. Tuttavia, poiché il difetto genetico può rimanere dormiente in un genitore, può essere estremamente difficile da rilevare.

Incidenza

L'acromatopsia colpisce 1 nascita su 40.000, ed è più prevalente in società dove i matrimoni tra consanguinei sono comuni. In questi casi, i frequenti matrimoni tra parenti aumentano il rischio di combinare due set di cromosomi difettosi, portando all'acromatopsia.

Effetti

Una persona con acromatopsia può sperimentare indebolimento di un lato del corpo e diminuzione sensoriale (specialmente olfatto e udito) da quel lato. Può anche portare a nistagmo, un tic incontrollabile che fa muovere l'occhio rapidamente da un lato all'altro o su e giù, ripetutamente e senza spiegazione.