Sindrome dell'ovaio policistico (PCOS): diagnosi, sintomi e gestione

Cos'è la PCOS

Endocrinopatia più comune in età fertile (5-15%), caratterizzata da iperandrogenismo (clinico/biochimico), disfunzione ovulatoria (oligo/anovulazione), morfologia ovaio policistico (ecografia). Criteri di Rotterdam (2 su 3). Eziologia multifattoriale: genetica, resistenza insulinica, infiammazione cronica basso grado, fattori ambientali. Principale causa infertilità anovulatoria.

Manifestazioni cliniche

• Riproduttive: Oligo/amenorrea, infertilità, abortività ricorrente.
• Iperandrogenismo: Irsutismo (score Ferriman-Gallwey >8), acne severa/persistente, alopecia androgenetica, acanthosis nigricans (segno resistenza insulinica).
• Metaboliche: Obesità (addominale) ~50-70%, resistenza insulinica/iperinsulinismo, diabete tipo 2, dislipidemia (TG alti, HDL bassi), ipertensione, steatosi epatica (NAFLD), apnee notturne.
• Psicologiche: Depressione, ansia, disturbi immagine corporea, binge eating.

Percorso diagnostico

1. Anamnesi completa: Ciclo mestruale, sintomi iperandrogenismo, familiarità (diabete, PCOS), farmaci.
2. Esame obiettivo: BMI, circonferenza vita, irsutismo (score F-G), acne, alopecia, acanthosis nigricans, tiroide.
3. Ecografia transvaginale (gold standard morfologia): Volume ovarico >10 ml e/o >20 follicoli 2-9 mm per ovaio (nuovi criteri AE-PCOS 2018).
4. Esami ormonali (giorno 2-5 ciclo o random se amenorrea):
   • Androgeni: Testosterone totale/libero, Androstenedione, DHEA-S (esclude iperplasia surrenale), 17-OHP (esclude deficit 21-idrossilasi).
   • Gonadotropine: LH, FSH (rapporto LH/FSH >2-3 suggestivo, non diagnostico).
   • Prolattina (esclude iperprolattinemia), TSH (esclude tireopatie).
   • Profilo lipidico, glicemia a digiuno, insulina a digiuno, HOMA-IR, OGTT 75g (screen diabete/IGT).
5. Esclusione diagnosi differenziali: Sindrome di Cushing, iperplasia surrenale congenita, tumori secernenti androgeni (ovaio/surrene), ipotiroidismo, iperprolattinemia.

Trattamento personalizzato per obiettivo

• Regolarizzazione ciclo / Protezione endometrio: Contraccettivi ormonali combinati (COC) - prima linea. Progestinici ciclici (medrossiprogesterone 10gg/mese) se controindicazione estrogeni. DIU levonorgestrel.
• Irsutismo/Acne: COC (antiandrogenici: drospirenone, ciproterone, clormadinone) + eventuale antiandrogeno (spironolattone 50-100 mg/die, finasteride, flutamide - teratogeni, contraccezione obbligatoria). Topici (eflornitina crema). Epilazione laser/fotoepilazione.
• Infertilità anovulatoria: Letrozolo (prima linea, > clomifene), gonadotropine (basso dosaggio, monitoraggio ecografico stretto per rischio iperstimolazione/gemellarità), FIVET. Metformina coadiuvante se IR.
• Resistenza insulinica / Prevenzione metabolica: Stile di vita (dieta mediterranea/low GI, esercizio 150 min/sett, perdita 5-10% peso) → miglioramento IR, ovulazione, androgeni. Metformina 1500-2000 mg/die se IGT/DM2/IR documentata, coadiuvante fertilità.
• Inositoli (myo-inositolo + D-chiro-inositolo 40:1): Evidenze crescenti su IR, ovulazione, qualità ovocitaria.

Follow-up a vita

Screening periodico: glicemia/HbA1c, profilo lipidico, PA, fegato, apnee, salute mentale. Transizione menopausa: rischio metabolico persiste.