Celiachia: Sintomi, Diagnosi e Gestione con Dieta Senza Glutine

La celiachia è un'enteropatia autoimmune scatenata dall'ingestione di glutine (proteine del grano: gliadine; segale: secaline; orzo: ordeine; farro, kamut, triticale) in soggetti geneticamente predisposti (HLA-DQ2/DQ8). Causa atrofia villi intestinali → malassorbimento. Prevalenza ~1% (molti non diagnosticati). Unica terapia: dieta senza glutine (DSG) rigorosa e vita intera.

Quadro Clinico (Eterogeneo)

Sintomi Intestinali (Classici - più frequenti bambini)

Diarrea cronica, steatorrea (feci voluminose, maleodoranti, galleggianti), gonfiore, dolore addominale, meteorismo, perdita peso, arresto crescita/staturalità (bambini), anoressia.

Sintomi Extra-intestinali (Comuni adulti - "Celiachia atipica/silente")

• Ematologici: Anemia sideropenica refrattaria ferro, anemia megaloblastica (folati/B12).
• Ossei: Osteopenia/osteoporosi precoce, osteomalacia, fratture, artralgie.
• Neurologici/Psicologici: Cefalea/emicrania, atassia (gluten ataxia), neuropatia periferica, depressione, ansia, "brain fog", ADHD.
• Cutanei: Dermatite erpetiforme (Duhring-Brocq) - pruriginosa, vescicole gomiti/ginocchia/natiche. Stomatite aftosa ricorrente.
• Endocrini: Tiroidite di Hashimoto, diabete tipo 1, infertilità, abortività ricorrente, amenorrea, pubertà ritardata.
• Epatici: Transaminasi elevate isolate (ipertransaminasemia "celiaca").
• Altri: Aftosi, alopecia, sindrome di Sjögren, epatite autoimmune.

Forme Silenti/Paucisintomatiche

Rilevate per screening familiari o riscontro incidentale (anemia, osteopenia, ipertransaminasemia).

Diagnosi (Algoritmo ESPGHAN/Linee Guida)

1. Sierologia (Mentre su dieta CON glutine): Anti-transglutaminasi tissutale IgA (tTG-IgA) - test screening prima scelta (sensibilità/specificità >95%). Anti-endomisio IgA (EMA) - conferma, alta specificità. Totale IgA (escludere deficit IgA - 2-3% celiaci). Se IgA basso: tTG-IgG / DGP-IgG (peptide deamidato gliadina).
2. Biopsia duodenale (Gold standard adulti): Gastroscopia con biopsie multiple (bulbo + 2°/3° porzione duodenale). Classificazione Marsh-Oberhuber (Tipo 3 a-c: atrofia villi). Essenziale per conferma diagnosi definitiva in adulti.
3. Genotipizzazione HLA-DQ2/DQ8: Alto valore predittivo negativo (se negativi → celiachia quasi esclusa). Non diagnostica da sola (30-40% popolazione generale positiva). Utile: discordanza sierologia/biopsia, pazienti già su DSG, screening familiari.
4. Diagnosi senza biopsia (Solo pediatrici ESPGHAN 2012/2020): tTG-IgA >10x ULN + EMA positivo + HLA compatibile + sintomi. Decisione condivisa genitore/medico.

Trattamento: Dieta Senza Glutine (DSG) Rigorosa

• Eliminazione totale fonti glutine: pane, pasta, pizza, dolci, birra, prodotti da forno, molti insaccati, salse, dadi, farmaci/integratori con eccipienti contenenti glutine.
• Alimenti naturalmente senza glutine: riso, mais, patate, quinoa, grano saraceno, amaranto, miglio, legumi, carne, pesce, uova, latticini, frutta, verdura, oli.
• Prodotti "senza glutine" certificati (spiga barrata / ministero salute / AIC) - <20 ppm glutine (reg. UE 828/2014).
• Attenzione contaminazione crociata (cucina, tostapane, taglieri, olio frittura, condimenti condivisi).
• Supplementazione iniziale se carenze: Ferro, Folati, B12, Vit D, Calcio, Zinco, Rame.
• Follow-up: Sierologia tTG-IgA a 6-12 mesi (normalizzazione attesa), clinico, nutrizionale, densitometria ossea. Biopsia controllo se persistenza sintomi/serologia positiva.

Complicanze se Non Trattata

Linfoma intestinale (T-cell lymphoma), adenocarcinoma intestino tenue, carcinoma esofageo/faringeo, osteomalacia severa, infertilità, aborti ricorrenti, ritardo crescita, encefalopatia, morte precoce.

Condizioni Correlate

• Sensibilità al glutine non celiaca (NCGS): Sintomi simil-celiachia, sierologia/biopsia negative, risposta a DSG. Diagnosi di esclusione.
• Allergia al grano: IgE mediate, sintomi immediati (orticaria, angioedema, anafilassi, asma). Diversa patogenesi.