Patologie cardiache: angina, aritmie, difetti congeniti, scompenso, cardiopatia ischemica, cardiomiopatia

Panoramica delle principali cardiopatie

Le malattie cardiovascolari sono la prima causa di morte globale. Spaziano da forme silenti/controllabili a emergenze tempo-dipendenti. La classificazione per meccanismo/fisiopatologia guida diagnosi e terapia.

1. Angina pectoris (Angina di petto)

• Definizione: dolore/disagio toracico da ischemia miocardica transitoria (domanda O2 > offerta).
• Tipi:
  • Angina stabile: da sforzo/stress, prevedibile, cessa con riposo/nitrati. Stenosi coronarica fissa >70%.
  • Angina instabile: nuova insorgenza, a riposo, crescendo, durata >20 min. Sindrome coronarica acuta (SCA) senza sopraST. Emergenza.
  • Angina vasospastica (Prinzmetal): a riposo, notturna, spasmo coronarico transitorio. ST elevazione transitoria.
  • Angina microvascolare: ischemia con coronarie epicardiche normali (disfunzione microcircolo). Donne > uomini.
• Sintomi: costrizione, peso, bruciore retrosternale, irradiazione braccio sx, collo, mandibola, dorso, epigastrio. Dispnea, sudore, nausea. "Equivalenti anginosi": solo dispnea/fatica (anziani, diabetici, donne).
• Diagnostica: ECG basale, da sforzo, Holter, Ecostress, CoronaroTC, Coronarografia (gold standard).
• Terapia: modificazione stile vita, antiaggreganti (aspirina), statine, beta-bloccanti, calcio-antagonisti, nitrati (sublinguali acuti, cronici a rilascio prolungato), ranolazina, trimetazidina. Rivascularizzazione (PCI/STENT, CABG) se sintomi refrattari, ischemia estesa, prognosi.

2. Aritmie

• Definizione: alterazione ritmo/frequenza/sequenza attivazione cardiaca.
• Classificazione per frequenza: Bradicardie (<60 bpm), Tachicardie (>100 bpm).
• Per origine: Sopraventricolari (FA - fibrillazione atriale, Flutter, TVN, TAVN, extrasistoli atriali), Ventricolari (extrasistoli, TV sostenuta/non sostenuta, Fibrillazione ventricolare - FV).
• Cause: cardiopatia ischemica, scompenso, cardiomiopatie, valvulopatie, difetti congeniti, squilibri elettrolitici (K+, Mg2+, Ca2+), farmaci (chinidina, sotalolo, digossina, diuretici, simpaticomimetici), tireotossicosi, apnee sonno, alcol, stimolanti, stress, idiopathic.
• Sintomi: palpitazioni, "cuore in gola", sincope/pre-sincope, dispnea, dolore toracico, arresto cardiaco (FV/TV rapida). Asintomatiche frequenti.
• Diagnostica: ECG, Holter 24-48h/7gg, Event recorder, Loop recorder impiantabile (ILR), Studio elettrofisiologico (SEP).
• Terapia: farmaci antiaritmici (Classe I-V Vaughan Williams), ablazione transcatetere (gold standard FA parossistica, TVN, TV idiopatica), dispositivi: PM (bradicardie), ICD (prevenzione morte improvvisa), CRT (resincronizzazione scompenso), Cardioversione elettrica (urgenza/elettiva). Anticoagulazione FA (CHA2DS2-VASc / HAS-BLED).

3. Difetti cardiaci congeniti (DCC)

• Anomalie strutturali presenti alla nascita (1% nati vivi).
• Cianotici (shunt dx-sx + ostruzione flusso polmonare): Tetralogia di Fallot, Trasposizione grandi vasi (TGV), Tronco arterioso, Tricuspide atresia, TAPVR. Cianosi precoce.
• Acianotici (shunt sx-dx o ostruzione flusso sistemico): CIA (difetto setto interatriale), CIV (difetto setto interventricolare), PDA (persistenza dotto arterioso), Coartazione aorta, Stenosi valvolare polmonare/aortica.
• Complessi: Cuore univentricolare (Fontan pathway).
• Diagnosi: ecografia fetale (20 sett), ecocardiografia neonatale/pediatrica, RMN/TC cardio, cateterismo. Chirurgia correttiva/paliativa in epoca neonatale/infantile. Follow-up vita intera (GUCH - Grown-Up Congenital Heart).

4. Scompenso cardiaco (Heart Failure - HF)

• Definizione: sindrome clinica da anomalia strutturale/funzionale cuore → incapacità pompare sangue per bisogni metabolici / riempimento solo a pressioni elevate.
• Classificazione FE (Fraction Ejection): HFrEF (FE ≤40%), HFmrEF (41-49%), HFpEF (FE ≥50%).
• Cause: cardiopatia ischemica (principale), ipertensione, valvulopatie, cardiomiopatie, aritmie, tossici (antracicline, alcol), miocarditi, malattie infiltrative, congenite.
• Sintomi: dispnea da sforzo → riposo, ortopnea, dispnea parossistica notturna, affaticabilità, edemi declivi, addome disteso (epatomegalia, ascite), nicturia.
• Terapia HFrEF (Quadrupla - "Fantastic Four"): ACEi/ARB/ARNI (sacubitril/valsartan) + Beta-bloccante (bisoprololo, carvedilolo, nebivololo) + MRA (spironolattone, eplerenone) + SGLT2i (dapagliflozin, empagliflozin). Diuretici dell'ansa per congestione. Digossina se FA. Dispositivi (ICD, CRT) per indicazioni.
• Terapia HFpEF: SGLT2i (beneficio dimostrato), controllo pressione/volume, trattamento cause (ipertensione, FA, obesità, ischemia, anemia).

5. Cardiopatia ischemica / Coronaropatia (CAD)

• Aterosclerosi coronarie: placche lipidiche → stenosi → ischemia.
• Fattori rischio: età, sesso M, fumo, ipertensione, diabete, dislipidemia, familiarità, obesità, sedentarietà, stress, dieta, infiammazione (hs-CRP).
• Presentazioni: cronica stabile (angina), SCA (STEMI, NSTEMI, angina instabile), morte improvvisa.
• Prevenzione primaria/secondaria: stile vita, controllo fattori rischio, aspirina (secondaria), statine ad alta intensità.

6. Cardiomiopatie

• Malattie del miocardio non secondarie a ipertensione, valvulopatie, cardiopatia ischemica, congenite.
• Dilatativa (DCM): ventricoli dilatati, FE ridotta. Genetica (TTN, LMNA, SCN5A...), virale, alcol, peripartum, tossici, idiopatica. → Scompenso, aritmie, tromboembolia.
• Ipertrofica (HCM): ipertrofia asimmetrica settale (spesso), ostruzione LVOT, disfunzione diastolica, fibrosi, aritmie. Genetica autosomica dominante (sarcomere: MYH7, MYBPC3). Morte improvvisa giovanile/atleti. Screening familiari.
• Restrittiva (RCM): riempimento diastolico severamente limitato, FE conservata. Amiloidosi (ATTR, AL), sarcoidosi, fibrosi endomiocardica, radioterapia.
• Arritmogena (ACM/ARVC): sostituzione fibro-grassa miocardio VD (poi VS). Aritmie ventricolari, morte improvvisa. Desmosomi (PKP2, DSP).
• Takotsubo (Cardiomiopatia da stress): disfunzione apicale transitoria post-stress emotivo/fisico. Donne post-menopausa. Reversibile settimane.