Salute e malattia
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è un disordine genetico che colpisce 1 maschio su 3.600-6.000. Causa un progressivo indebolimento e deperimento muscolare nel tempo.
La DMD è causata da mutazioni genetiche su uno dei cromosomi X materni. Il gene mutato non produce la distrofina, proteina essenziale. Il 50% dei figli maschi di madri portatrici sviluppa la DMD; le femmine che ereditano il difetto sono asintomatiche o con sintomi lievi.
Primi sintomi tra 2-3 anni: debolezza al tronco che si estende a gambe e braccia. Difficoltà in attività fisiche: salire scale, correre, saltare, alzarsi da posizione accovacciata o seduta.
La DMD può colpire anche cuore, polmoni e sviluppo intellettivo.
Diagnosi tramite anamnesi dettagliata ed esame clinico. Esami del sangue per creatinchinasi (CK), enzima elevato nella distruzione muscolare. Biopsia muscolare per diagnosi specifica.
Trattamento principale: corticosteroidi (prednisone). Curvature spinali: busti o chirurgia nei casi gravi. Contratture articolari: fisioterapia regolare. Tutori per gambe per stare in piedi e camminare. Dieta ricca di vitamina D e calcio per mantenere la densità ossea.
Condizioni mediche