Sovraccarico di Ferro (Emocromatosi): Cause, Sintomi e Diagnosi

sovraccarico di ferro è causato principalmente da fattori genetici: l'emocromatosi ereditaria (mutazione gene HFE, tipo C282Y omozigote). Troppo ferro → calo ponderale, affaticamento, dolori articolari. Livelli normali: 15 mg/dì (uomini), 18 mg/dì (donne). Diagnosi precoce = minori complicanze (cirrosi, diabete, cardiomiopatia, ipogonadismo, artropatia). Due esami ematici chiave.

Esami per Sovraccarico di Ferro

1. Prenota il prelievo al mattino presto. Eviti attesa e fame (digiuno richiesto).

2. Digiuno 12 ore prima. Solo sorsi d'acqua. Niente cibo, gomma, altre bevande.

3. In laboratorio: stringi una pallina morbida. Agevola il prelievo venoso.

4. Test saturazione transferrina. Prelievo ematico. % = (ferro sierico a digiuno / capacità totale legante ferro - TIBC) × 100. Valori > 45% (uomini) / > 50% (donne) = sospetto emocromatosi.

5. Test ferritina sierica (stesso prelievo). Ferritina = proteina che stocca il ferro. Valori elevati (> 300 ng/mL uomini, > 150-200 ng/mL donne) confermano sovraccarico. Ferritina è anche marcatore di fase acuta (infiammazione → falso positivo).

6. Se confermato: trattamento immediato. Salasso terapeutico (flebotomia) settimanale/quindicinale finché ferritina 50-100 ng/mL, poi mantenimento (ogni 2-4 mesi). Evita integratori ferro, vitamina C ai pasti, alcol. Screening familiari (genetica HFE).

Nota su "Things You'll Need" Originale

L'elenco originale (ago, alcol, garza, tubetti, pallina, kit test) descrive il materiale del prelievo, non ciò che serve al paziente. Il paziente serve: prescrizione, tessera sanitaria, digiuno, elenco farmaci assunti.