Salute e malattia

Formazione tubo neurale in embrioni mammiferi: dal ripiegamento ectoderma a cervello e midollo spinale, e prevenzione difetti

Il tubo neurale è il precursore embrionale dell'intero sistema nervoso centrale (cervello + midollo spinale).

Neurulazione (Settimane 3–4 Umano)

  1. Formazione placca neurale: Ectoderma dorsale si ispessisce sotto segnalazione notocorda (noggin, chordin → inibizione BMP).
  2. Elevazione pieghe neurali: Bordi laterali si sollevano (punti cerniera: mediano, dorsolaterale).
  3. Chiusura tubo neurale: Pieghe fondono a linea mediana (zip bidirezionale da regione cervicale).
  4. Cellule cresta neurale delaminano da tubo neurale dorsale → migrano → SNP, melanociti, cartilagine craniofacciale, midollare surrene.

Differenziazione regionale

  • Anteriore (rostro) → Vescicole cerebrali primarie: Prosenefalo (prosencefalo), Mesenefalo (mesencefalo), Rombencefalo (rombencefalo). Ulteriori suddivisioni in telencefalo (cerebro), diencefalo, ecc.
  • Posteriore (caudale) → Midollo spinale.

Difetti tubo neurale (DTN)

  • Anencefalia: Neuroporo cranico fallisce (giorno 24) → assenza prosencefalo/calvaria; letale.
  • Spina bifida: Neuroporo caudale fallisce (giorno 28) → midollo spinale aperto (mielomeningocele) o coperto (occulta).
  • Encefalocele: Difetto linea media cranico con erniazione cervello.

Prevenzione

Acido folico 400–800 µg/die iniziando ≥1 mese preconcepimento fino a 12 settimane riduce rischio DTN 50–70%. Fortificazione obbligatoria acido folico (USA 1998) diminuì prevalenza DTN ~35%.