Salute e malattia
L'adrenoleucodistrofia, nota anche con l'acronimo ALD, è un disturbo genetico caratterizzato dal danno della guaina mielinica, un tessuto che protegge le cellule nervose del cervello. Questo causa danno cerebrale progressivo, così come disfunzione delle ghiandole surrenali, che producono ormoni che controllano metabolismo, equilibrio dei fluidi e pressione sanguigna. L'ALD è classificata come leucodistrofia — una condizione medica che implica degenerazione progressiva della sostanza bianca del cervello.
Il primo caso di ALD fu descritto da una coppia di medici, Haberfeld e Spieler, nel 1910 quando osservarono una coppia di fratelli. Il minore dei due ragazzi era in buona salute a 6 anni finché non sviluppò una pelle profondamente abbronzata, vista che peggiorava e rendimento scolastico in picchiata. L'anno dopo, iniziò ad avere difficoltà a camminare e fu infine ospedalizzato. Agli stadi finali della sua afflizione, perse la capacità di parlare e morì otto mesi dopo l'ospedalizzazione.
Notando che il maggiore dei due fratelli esaminati da Haberfeld e Spieler era morto in circostanze simili a 8 anni, un altro medico, Paul Ferdinand Schilder, esaminò i cervelli di entrambi i fratelli nel 1913 scoprendo grave perdita di mielina. Un decennio dopo, Ernst Siemerling e Hans Creutzfeldt incontrarono un ragazzo con condizione simile. Questa volta, documentarono l'effetto avverso del disturbo sulle ghiandole surrenali. Per questo motivo, l'ALD fu precedentemente nominata dopo questi tre medici: "Malattia di Siemerling-Creutzfeldt" o "Malattia di Schilder".
Nel 1952, i medici Adams e Kubic suggerirono che la condizione dovesse essere posta nella stessa categoria della sclerosi multipla, poiché entrambe le malattie condividono lo stesso tratto di perdita di mielina, sebbene notassero che l'ALD aveva un caso più severo di degenerazione. Nel 1963, i ricercatori avevano notato che tutti i pazienti fino a quel punto erano maschi, suggerendo così un'eredità recessiva legata all'X. A causa del suo legame tra degenerazione cerebrale e insufficienza surrenale, il termine "adrenoleucodistrofia" fu introdotto nel 1970.
Nel 1977, abbastanza ricerca era stata fatta per la comunità medica da etichettare la forma più comune di ALD come "X-ALD", che solitamente avviene tra infanzia e età adulta. L'X-ALD implica un gene anomalo sul cromosoma X, che colpisce particolarmente gli uomini perché mancano del cromosoma X extra che le donne hanno come agente protettivo. L'altra forma, più lieve e rara — ALD a esordio nell'adulto — solitamente avviene in uomini tra i 21 e 35 anni, e può anche verificarsi in donne portatrici del disturbo. Nel 1981, il gene ALD fu mappato al cromosoma Xq28.
Al 2010, la ricerca sull'ALD è principalmente focalizzata su prevenzione, trattamento e cura del disturbo. Nel 1988, il primo trapianto di midollo osseo riuscito fu eseguito su un paziente ALD. Nel 2007 e 2008, un team di medici guidato da Nathalie Cartier e Patrick Aubourg trattò con successo una coppia di ragazzi di 7 anni con segni precoci di ALD usando terapia genica. Altri trattamenti finora scoperti per l'ALD includono fisioterapia e somministrazione di miscele di acidi grassi.
Cervello e sistema nervoso