Salute e malattia
Le crisi miocloniche causano movimenti incontrollati su entrambi i lati del corpo simultaneamente. Si verificano quando gruppi muscolari o singoli muscoli si tendono come per uno shock, con scatti anomali. "Mioclonico" deriva da "myo" (muscoli) e "clonus" (contrazioni rapide). Spesso occorrono in pazienti con epilessia, ma possono manifestarsi anche senza. Nei pazienti epilettici, iniziano generalmente in età infantile.
Forma rara di epilessia in lattanti con crisi miocloniche. Insorge solitamente nei primi 6 mesi, ma può iniziare fino a 2 anni dopo la nascita. Cause molteplici, spesso inspiegabili; associata a sclerosi tuberosa e ipossia peri-natale. Il lattante mostra spasmi: scuotimento del capo, incrocio braccia, spinte laterali, flessioni da sdraiato/seduto.
Altra causa rara (2–5% dell'epilessia infantile). Oltre a crisi miocloniche e altri tipi, i bambini soffrono spesso ritardo mentale. Cause numerose; nel 25% dei casi non identificabili. Spesso resistente ai farmaci anti-epilettici comuni, trattamento molto difficile.
Abbastanza comune (7% di tutti i casi di epilessia). Le crisi miocloniche iniziano in tarda infanzia, a volte talmente lievi da passare inosservate. Trigger: luci intermittenti (TV, videogiochi), attività faticose (alcol, sport intensi). Cause generalmente genetiche.
Variano secondo la causa. Lennox-Gastaut: trattamento estremamente difficile, farmaci comuni spesso falliscono. West: crisi/spasmi possono cessare spontaneamente, farmaci convenzionali solitamente efficaci con monitoraggio effetti collaterali. Epilessia Mioclonica Giovanile: facilmente trattabile, anti-convulsivanti/anti-epilettici standard generalmente efficaci.
Ogni malattia ha prognosi diversa. Epilessia Mioclonica Giovanile: buona per tutta la vita. West: buona se intercettata in tempo. Lennox-Gastaut: estremamente difficile, richiede cure mediche lifelong, spesso con ritardo mentale che complica vita del paziente e caregiver.
Cervello e sistema nervoso