Salute e malattia
La sostanza bianca del cervello è costituita da fasci di assoni, prolungamenti delle cellule nervose rivestiti da una sostanza grassa bianca chiamata mielina. Gli assoni fungono da vie di trasmissione degli impulsi nervosi, mentre la mielina agisce come un isolante che ne aumenta la velocità, secondo The Myelin Project.
Le malattie demielinizzanti possono essere acquisite o ereditarie. I disturbi ereditari, noti collettivamente come leucodistrofie, derivano da difetti genetici nella produzione di mielina da parte dell'organismo (The Myelin Project). Il danno mielinico si osserva anche nella fenilchetonuria (PKU), un disordine metabolico genetico in cui l'organismo non riesce a utilizzare l'aminoacido essenziale fenilalanina.
La malattia demielinizzante acquisita più comune è la sclerosi multipla (SM). Si ritiene sia un disturbo autoimmune in cui l'organismo attacca la propria mielina, causando danni e cicatrici. La causa è sconosciuta, ma si ipotizza una combinazione di predisposizione genetica e fattore ambientale scatenante. Altre malattie acquisite includono neurite ottica, malattia di Devic, mielite trasversa ed encefalomielite acuta disseminata (MayoClinic.com).
La distruzione della mielina nel cervello può provocare numerosi sintomi motori, sensitivi e cognitivi. Nelle forme acquisite: disturbi visivi, debolezza e spasmi muscolari, problemi di equilibrio, paralisi, intorpidimento e formicolio, dolore, cefalea, crisi epilettiche e declino cognitivo (MayoClinic.com). Le forme genetiche si manifestano in età infantile con ritardo di crescita e sviluppo, perdita di vista e udito, spasmi e deterioramento mentale.
Le terapie variano in base alla malattia; la maggior parte mira a controllare i sintomi, poiché non esistono cure definitive. Opzioni: farmaci per il dolore, steroidi per ridurre l'infiammazione. Per la SM esistono farmaci modificanti la malattia che riducono la gravità del danno mielinico nel tempo (National Multiple Sclerosis Society). La PKU si controlla con una dieta rigorosa a basso contenuto di fenilalanina per tutta la vita. L'adrenoleucodistrofia (ALD) può essere talvolta prevenuta in bambini presintomatici con una combinazione di oli vegetali nota come olio di Lorenzo (The Myelin Project).
Le prognosi sono altamente variabili. Le leucodistrofie hanno generalmente esito infausto con decesso in età pediatrica. Disturbi controllabili come la PKU permettono una vita normale asintomatica. Nella SM la gravità è imprevedibile: alcuni pazienti hanno pochi sintomi e recuperano completamente, altri subiscono danni permanenti con perdita visiva, paralisi e persino decesso (National Multiple Sclerosis Society).
Cervello e sistema nervoso