Guida al trattamento ADPKD: rallentare progressione, gestire complicanze, preservare qualità di vita

La Malattia Policistica Renale Autosomica Dominante (ADPKD) causa crescita progressiva di cisti nei reni (e spesso nel fegato). Il trattamento si concentra su rallentamento progressione, gestione complicanze e mantenimento qualità di vita attraverso approccio multidisciplinare.

Pilastri gestione centrale

1. Controllo pressione arteriosa (critico)

• Target <130/80 mmHg (per linee guida KDIGO).
• ACE-inibitori o sartani sono prima linea — sono renoprotettivi e possono rallentare crescita cisti.
• Trattamento precoce, anche con PA normale, può ritardare espansione cisti.

2. Dieta e idratazione

• Sodio <2.300 mg/giorno (idealmente <1.500 mg).
• Elevato apporto liquidi: 2,5–3 L/giorno sopprime vasopressina, rallenta crescita cisti.
• Proteine moderate: 0,8–1,0 g/kg/giorno; evitare eccesso.
• Caffeina: Evidenza mista; consumo moderato probabilmente ok.

3. Gestione dolore

• Paracetamolo prima linea.
• Evitare FANS cronici (nefrotossici).
• Triciclici o gabapentinoidi per componenti neuropatiche.
• Cisti grandi, sintomatiche: aspirazione/scleroterapia.

4. Prevenzione calcoli renali

• Elevato apporto liquidi (come sopra).
• Diuretici tiazidici riducono calcio urinario.
• Citrato potassio per ipocitraturia.
• Limitare ossalati se iperossaluria presente.

5. Gestione infezioni

• Infezioni cistiche richiedono antibiotici lipofili prolungati (fluoroquinoloni, TMP-SMX, metronidazolo) che penetrano cisti.
• Infezioni ricorrenti possono richiedere drenaggio cisti o nefrectomia.

6. Gestione cisti epatiche

• Solitamente asintomatiche.
• Se sintomatiche: aspirazione + scleroterapia, fenestrazione, o epatectomia parziale.
• Evitare estrogeni (contraccettivi orali, TOS) — possono stimolare crescita.

7. Tolvaptan (Jinarc)

• Antagonista recettore V2 vasopressina; rallenta crescita cisti e declino eGFR.
• Indicato per ADPKD a rapida progressione (basato su età, volume renale, eGFR).
• Richiede monitoraggio REMS per epatotossicità (test funzionalità epatica mensili).
• Causa aquaresi → elevato apporto liquidi essenziale.

8. Malattia avanzata

• Dialisi (emodialisi o peritoneale) quando eGFR <15 o sintomi uremici.
• Trapianto renale: esiti eccellenti; trapianto preemptivo ideale.

Stile di vita e monitoraggio

• Esercizio aerobico regolare; evitare sport da contatto (rischio rottura cisti).
• eGFR annuale, albuminuria, pressione arteriosa.
• MRI/TC periodiche per volume renale totale (TKV) se su tolvaptan o in trial.
• Counseling genetico per familiari.

Cura multidisciplinare — nefrologia, genetica, gestione dolore, nutrizione, trapianto — ottimizza gli esiti.