Salute e malattia
La beta-cristallina A3 è una proteina umana codificata dal gene CRYBA1. Le cristalline si dividono in due classi: enzimatica e ubiquitaria. La classe ubiquitaria è il gruppo di proteine importanti nei cristallini degli occhi dei vertebrati che mantengono trasparenza e indice di rifrazione. La beta A3 cristallina e la beta A1 cristallina derivano entrambe da un singolo mRNA (messenger RNA a singolo filamento).
La beta A3 cristallina e la beta A1 cristallina sono essenzialmente identiche. La A1 è 17 aa più corta della beta A3. "aa" rappresenta due lunghezze di filamento di mRNA, i mattoni del DNA umano. La delezione di certi filamenti di DNA può indicare vari stati di malattie oculari, secondo il Gene Symbol Report per il gene CRYBA1.
Le cristalline del cristallino di umani e altri mammiferi si dividono in famiglie alfa, beta e gamma. Le famiglie alfa e beta si dividono ulteriormente in gruppi acidi e basici. Esistono sette regioni proteiche nelle cristalline: quattro elementi tematici ricorrenti omologhi, un peptide di connessione, un'estensione N-terminale e una C-terminale.
Le beta-cristalline sono i mattoni dominanti del cristallino oculare di umani e tutti i vertebrati. Differiscono per la presenza di un'estensione C-terminale che permette loro di formare aggregati o combinazioni di diverse dimensioni. Le beta-cristalline possono anche auto-associarsi per formare dimeri o eterodimeri con altre beta-cristalline.
Una famiglia cinese con cataratta progressiva infantile fu esaminata per mutazioni CRYBA3/A1. Si notarono storia familiare e dati clinici. Sequenziamento genico diretto e analisi di linkage multipunto con marcatori microsatelliti flanking il gene identificarono la mutazione causante. Lo studio dell'Eye Center del 2° Ospedale Affiliato, Medical College of Zhejiang University, Hangzhou, Cina affermò: "questa è la prima segnalazione di un fenotipo di cataratta nucleare e corticale progressiva correlata alla mutazione CRYBA3/A1 IVS3+1 G>A".
Ricerca medica