Schloraderma: Raro Disordine Cutaneo Genetico
La Schloraderma (anche scritta Schöleroderma) è una genodermatosi autosomica recessiva estremamente rara, descritta per la prima volta nel 1922 dal dermatologo tedesco Julius Schlor. È causata da mutazioni nel gene FAM83G, che altera la formazione dei filamenti di cheratina e la funzione di barriera cutanea.
Caratteristiche Cliniche (Tipicamente Presenti in Infanzia/Prima Infanzia)
- Ittiosi generalizzata grave: Pelle secca, spessa, squamosa che ricopre tutto il corpo.
- Acanthosis nigricans: Chiazze vellutate, iperpigmentate in aree flessurali (collo, ascelle, inguine).
- Cheratoderma palmoplantare: Ispessimento doloroso di palme e piante, compromette deambulazione e uso mani.
- Alopecia universale: Perdita completa dei capelli del cuoio capelluto.
Ereditarietà
Principalmente autosomica recessiva (entrambi i genitori portatori). Rari casi autosomici dominanti riportati.
Gestione (Nessuna Cura)
- Emollienti e cheratolitici (urea, acido salicilico) per ridurre desquamazione.
- Retinoidi topici o sistemici (acitretina, isotretinoina) per normalizzare cheratinizzazione.
- Fototerapia (UVB a banda stretta) per coinvolgimento diffuso.
- Debulking chirurgico di cheratoderma palmoplantare severo in casi selezionati.
- Cura multidisciplinare: dermatologia, genetica, podologia, psicologia.
Consulenza genetica raccomandata per famiglie affette. Ricerca su terapie mirate in corso.