Sindrome di Aarskog-Scott: caratteristiche, genetica e cura multidisciplinare
Sindrome di Aarskog-Scott (sindrome facio-digito-genitale) – X-linked recessiva (FGD1 gene), prevalentemente maschi.
Caratteristiche cardinali
- Volto: ipertelorismo, punta nasale larga, narici anteverse, picco vedovile
- Scheletrico: bassa statura, brachidattilia, clinodattilia, deformità pectus
- Genitale: criptorchidismo, ipospadia, scroto a scialle
- Neuro: intelligenza normale tipica; alcuni ritardi apprendimento
Associate
- Ipoacusia, anomalie oculari, difetti renali, apnee sonno
Gestione
Multidisciplinare: genetica, ortopedia, urologia, ORL, pediatria dello sviluppo. Correzione chirurgica anomalie se indicate.