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Torcicollo clonico (torcicollo spasmodico): sintomi, cause e opzioni terapeutiche

Il torcicollo clonico (distonia cervicale) è una distonia focale che causa posture involontarie, ripetitive, a scatti o sostenute del capo/collo.

Caratteristiche cliniche

  • Direzione: Rotazionale (più comune), laterocollo, anterocollo, retrocollis, o combinate.
  • Pattern: Clonico (a scatti), tonico (sostenuto), o misto.
  • Geste antagoniste (trucco sensoriale): Toccare guancia/mento riduce temporaneamente la distonia.
  • Fluttuazione: Peggiora con stress, affaticamento, cammino; migliora con riposo, sonno, trucco sensoriale.
  • Associati: Dolore cervicale (75%), tremore (capo, mano), elevazione spalla.

Eziologia

  • Idiopatica (primaria): Maggioranza esordio adulto; probabile disfunzione gangli basali (putamen, globo pallido) con suscettibilità genetica (GNAL, THAP1, CIZ1).
  • Secondaria: Ictus, trauma cranico, tumori, SM, farmaci (bloccanti dopamina), Wilson, lesione perinatale.

Trattamento

  • Tossina botulinica (BoNT-A/B): Prima linea. Iniettata in muscoli iperattivi (sternocleidomastoideo, splenio, elevatore scapola, trapezio). Effetto 3-4 mesi.
  • Farmaci orali: Anticolinergici (triexifenidil), baclofene, benzodiazepine, depletori dopamina (tetrabenazina) — beneficio modesto, effetti collaterali limitano uso.
  • Fisioterapia: Stretching, rinforzo, training posturale, training trucco sensoriale.
  • Stimolazione cerebrale profonda (DBS): GPi o STN per casi severi, refrattari. Migliora severità 40-60%.
  • Denervazione selettiva chirurgica: Raramente usata ora.

Prognosi

Cronica, fluttuante. Remissione rara (<10%). Qualità vita migliorata con cura multidisciplinare (neurologia, FT, psicologia, gestione dolore).