Rilevazione anemia falciforme: perché il cariotipo non funziona e test corretti

Cariotipo vs Anemia Falciforme

Il cariotipo esamina numero e struttura dei cromosomi. Rileva aneuploidie (sindrome di Down), traslocazioni, grandi delezioni/inserzioni.

L'anemia falciforme è una mutazione puntiforme a singolo gene. Un singolo cambiamento nucleotidico (A→T) nel gene HBB sul cromosoma 11 (11p15.4) sostituisce valina con acido glutammico alla posizione 6 della beta-globina (HbS). Questo non altera il pattern di bande cromosomiche.

Test diagnostici corretti

Test	Scopo
Elettroforesi emoglobinica / HPLC	Gold standard: separa varianti Hb (HbS, HbA, HbF, HbC).
Test di solubilità falciforme (Sickledex)	Screening rapido; positivo = emoglobina falciforme presente.
Analisi DNA (PCR, sequenziamento)	Conferma mutazione; identifica portatori; diagnosi prenatale.
Screening neonatale	Universale in USA (tallone, HPLC/IEF). Rileva HbS, HbC, HbE, talassemie.

Quando il cariotipo È usato

• Aborti ricorrenti (portatore traslocazione bilanciata)
• Genitali ambigui / DSD
• Cancro (riarrangiamenti cromosomici)
• Ritardo sviluppo / anomalie congenite

Il cariotipo non può diagnosticare l'anemia falciforme. Usare test per emoglobinopatie.