Tratto falciforme (SCT): stato di portatore, rischi rari e implicazioni riproduttive
Il tratto falciforme (SCT) = eterozigote HbAS (un β-globina normale, uno falciforme HbS).
Fatti chiave
- Non una malattia: solitamente asintomatico; aspettativa vita normale.
- Globuli rossi: mostly normali; falciformano solo sotto ipossia estrema, disidratazione, acidosi.
- Complicanze rare: carcinoma midollare renale (↑ rischio), infarto splenico in quota, rabdomiolisi da sforzo, ematuria.
- Precauzioni esercizio: idratazione, acclimatamento graduale, evita sforzo estremo in caldo.
Ereditarietà
- Se entrambi genitori SCT: 25% figlio con anemia falciforme (SS), 50% SCT (AS), 25% normale (AA).
- Se un genitore SCT, altro normale: 50% SCT, 50% normale.
Screening e counseling
- Screening neonatale identifica tratto.
- Counseling preconcezionale essenziale per coppie a rischio.
- NCAA screening atleti; militare screening reclute.
SCT non è anemia falciforme. Consapevolezza previene rare complicanze e informa scelte riproduttive.