Malattia Policistica Renale (PKD): Cause, Sintomi, Diagnosi e Trattamento
La Malattia Policistica Renale (PKD) è un disordine genetico che causa lo sviluppo di molteplici cisti piene di liquido nei reni, ingrandendoli e compromettendo progressivamente la funzione. È la malattia renale ereditaria più comune, colpendo ~1 su 500–1.000 persone nel mondo.
Tipi e Genetica
| Tipo | Ereditarietà | Gene(i) | Esordio | Prevalenza |
|---|
| ADPKD (Autosomica Dominante) | Dominante (50% se un genitore affetto) | PKD1 (85%), PKD2 (15%) | Età adulta (30–50 anni) | ~90% dei casi |
| ARPKD (Autosomica Recessiva) | Recessiva (25% se entrambi genitori portatori) | PKHD1 | Infanzia | ~10% dei casi |
Sintomi (ADPKD)
- Ipertensione (spesso primo segno, ~60–70%).
- Dolore fianco/schiena/addome (ingrandimento cisti, emorragia, calcoli).
- Ematuria (visibile o microscopica).
- IVU (infezione cisti).
- Calcoli renali (~20–30%).
- Affaticamento, anemia (ridotto EPO).
- Extrarenali: cisti fegato/pancreas, aneurismi intracranici (~10%), prolasso valvola mitrale, ernie.
Diagnosi
- Imaging: Ecografia (prima linea), TC, o RM. Criteri di Ravine (conteggio cisti età-dipendente) per ADPKD.
- Test genetico: Per casi atipici, pazienti giovani, o counseling pre-concezionale.
- Anamnesi familiare + valutazione clinica.
Trattamento e Gestione
- Tolvaptan (antagonista recettore V2): Approvato FDA per ADPKD a progressione rapida; rallenta crescita cisti & declino eGFR. Richiede monitoraggio epatico.
- Controllo pressione arteriosa: ACEi/Sartani prima linea; target <130/80.
- Gestione sintomi: Dolore (evitare FANS), infezione (antibiotici), calcoli (idratazione, citrato).
- Stile di vita: Idratazione (2,5–3 L/giorno), basso sodio, proteine moderate, no fumo.
- Sostitutivo renale: Dialisi o trapianto quando eGFR <15 (ESRD). ~50% raggiunge ESRD entro 60 anni (ADPKD).
Prognosi
Altamente variabile. Mutazioni PKD1 troncanti → ESRD precoce (~55 anni) vs. PKD2 o non troncanti (~75 anni). Con cure moderne, molti vivono vite piene. Il counseling genetico è raccomandato per pianificazione familiare.