Neoplasie mielodisplastiche/mieloproliferative (MDS/MPN): tipi, trattamenti e prognosi

MDS/MPN sono neoplasie mieloidi ibride che mostrano sia caratteristiche displastiche (emopoiesi inefficace) che proliferative.

Principali categorie OMS

• Leucemia mielomonocitica cronica (CMML): Monocitosi ≥1×10⁹/L + displasia.
• LMC atipica (aCML): Neutrofilia, displasia, no BCR-ABL1.
• Leucemia mielomonocitica giovanile (JMML): Pediatrica; mutazioni pathway RAS.
• MDS/MPN con sideroblasti ad anello e trombocitosi (MDS/MPN-RS-T): Mutazioni SF3B1 + JAK2/MPL.
• MDS/MPN, non classificabile.

Trattamento

• Rischio basso: Osservazione, idrossiurea (controllo proliferazione), ESA, luspatercept (anemia).
• Rischio alto/trasformazione: Agenti ipometilanti (azacitidina, decitabina), trial clinici.
• TCA allogenico: Unica opzione curativa; dipende da età, comorbilità, fitness.
• Supportivo: Trasfusioni, chelazione ferro, profilassi infezioni.

Prognosi

IPSS-M (molecolare) stratifica sopravvivenza da mesi a decenni. Profilo molecolare (ASXL1, SRSF2, TET2, RAS) guida valutazione rischio. Cure ematologiche multidisciplinari essenziali.