Retinoblastoma Trilateral: Sintomi, Cause e Comprensione

Il retinoblastoma trilateral è una rara forma di retinoblastoma, o cancro delle cellule retiniche, presente nell'occhio. Lo sviluppo di tumori pineali in pazienti affetti dalla forma ereditaria di retinoblastoma è noto come retinoblastoma trilateral. Questa forma è generalmente più comune nei bambini che negli adulti, sebbene la causa di tale evenienza sia ancora sconosciuta.

Cause

• La causa principale dello sviluppo del retinoblastoma trilateral è la degenerazione del cromosoma 13, noto anche come RB1, presente nel corpo. Nel caso del retinoblastoma trilateral, i geni sul cromosoma 13 vengono alterati o mutati, portando allo sviluppo del retinoblastoma. Questo cromosoma mutato è nella maggior parte dei casi ereditato da uno dei genitori dai bambini affetti. Tuttavia, la ragione esatta di tale degenerazione è ancora sconosciuta.

Sintomi

• Leucocoria, o sbiancamento della pupilla, è il sintomo più comune associato al retinoblastoma trilateral. In una persona normale, la pupilla appare generalmente rossa in una fotografia scattata con flash. Tuttavia nei pazienti con retinoblastoma trilateral, la pupilla appare generalmente bianca o giallastra quando catturata dalla fotocamera. Questa pupilla giallastra o biancastra ricorda l'occhio di un gatto — da qui il fenomeno comunemente noto come "occhio di gatto".

Strabismo o Occhio Strabico

• Lo strabismo, comunemente noto come occhio strabico, è un altro sintomo associato al retinoblastoma trilateral. È una condizione in cui gli occhi non si allineano correttamente e il paziente sviluppa strabismo nell'occhio colpito, con visione binoculare impropria e difficoltà nella percezione di profondità e distanza. Questa condizione si sviluppa principalmente perché, a causa del retinoblastoma trilateral, i muscoli extraoculari dell'occhio diventano deboli e perdono coordinazione.

Tumor Retinico

• Lo sviluppo di un tumore retinico è uno dei principali sintomi associati al retinoblastoma trilateral. Questo sviluppo avviene generalmente a causa della degenerazione e degradazione dei nervi ottici nell'occhio causata dal retinoblastoma trilateral. La causa esatta e il percorso per tale degenerazione sono ancora sconosciuti.

Sintomi Meno Comuni

• Altri sintomi meno comuni spesso visti durante il retinoblastoma trilateral includono arrossamento dell'occhio, gonfiore dell'occhio colpito, febbre alta (casi rari) e perdita della vista nell'occhio colpito.