Mielodisplasia (MDS): cause, sintomi, tipi e prognosi
La mielodisplasia (sindrome mielodisplastica - MDS) è un gruppo di disordini clonali ematopoietici in cui il midollo osseo non produce abbastanza cellule ematiche sane (citospenie). Nomi sinonimi: sindrome mielodisplastica, MDS.
Classificazione (WHO 2022 / ICC)
Basata su: citopenie (lineage), displasia (%), blastici midollari/periferici, anomalie citogenetiche/molecolari. Sottotipi principali: MDS con displasia unilineare/multilineare, MDS con sideroblasti ad anello (SF3B1), MDS con eccesso di blasti (MDS-EB1/EB2), MDS con del(5q), MDS con mutazione TP53, MDS/MPN overlap.
Sintomi (da citopenie)
- Anemia: stanchezza, debolezza, pallore, dispnea da sforzo.
- Neutropenia: infezioni ricorrenti, febbre.
- Piastrinopenia: petecchie, ecchimosi, sanguinamenti (epistassi, gengive), ematuria.
- Splenomegalia (in alcuni sottotipi).
Epidemiologia
- Mediana età diagnosi: ~70 anni.
- Prevalenza >50 anni; ~100 casi/anno pediatrici USA (St. Jude).
- Leggero predominio maschile.
Fattori di rischio
- Età >60, sesso maschile, etnia caucasica.
- Esposizione a radiazioni ionizzanti, chemioterapia pregressa (MDS terapia-correlata / t-MDS: alchilanti, topoisomerasi II inibitori).
- Esposizione chimica: benzene, pesticidi, solventi, metalli pesanti.
- Farmaci, infezioni virali.
- Fumo tabacco, fattori genetici (germline: GATA2, RUNX1, CEBPA, DDX41, ecc.).
Prognosi e trattamento
- Stratificazione rischio: IPSS-R (Revised International Prognostic Scoring System) / IPSS-M (molecolare) → Very Low → Very High.
- Basso rischio: supporto (trasfusioni, ESA, G-CSF, ferrochelatori), lenalidomide (del(5q)), luspatercept (SF3B1-mut).
- Alto rischio / MDS-EB: agenti ipometilanti (azacitidina, decitabina) ± venetoclax; trapianto allogenico (unica chance curativa) se eleggibile.
- Trapianto allogenico: fino al 60% sopravvivenza a lungo termine (St. Jude). Età, comorbilità (HCT-CI), donatore, stadio malattia al trapianto determinano esito.
Follow-up: emocromo regolare, monitoraggio evoluzione a leucemia acuta (AML).