Salute e malattia
I telomeri sono sequenze ripetitive di coppie di basi situate alle estremità dei cromosomi che fungono da "cappuccio" protettivo, prevenendo la perdita di informazioni genetiche rilevanti durante la replicazione cellulare. Nel corso della vita di una cellula, la lunghezza dei telomeri diminuisce progressivamente di 40-200 paia di basi per ogni divisione.
La replicazione cellulare continua fino a quando i telomeri si accorciano a 5.000-8.000 paia di basi, punto in cui la cellula raggiunge il suo "limite di Hayflick". Sebbene queste cellule possano sopravvivere a lungo, non sono più in grado di riprodursi.
L'allungamento alternativo dei telomeri (ALT) è un fenomeno che si verifica in cellule prive di telomerasi. La telomerasi, un enzima naturalmente presente nelle cellule fetali e staminali, rigenera costantemente la lunghezza dei telomeri indipendentemente dal numero di replicazioni, rendendo queste cellule immortali. Le cellule ALT, invece, non contengono telomerasi e presentano lunghezze telomeriche estremamente variabili, da molto corte a molto lunghe. Nonostante questa eterogeneità, le cellule ALT mantengono l'immortalità attraverso la ricombinazione omologa con altri cromosomi all'interno della stessa cellula.
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