Retinoblastoma: tumori oculari infantili

Retinoblastoma: retina (tessuto nervoso posteriore dell'occhio), uni/bilaterale. Quasi esclusivo in bambini con predisposizione genetica. Raramente metastatizza, asportabile, raramente fatale.

Cause

Delezione braccio lungo cromosoma 13 in un genitore → 50% rischio figli. Casin sporadici senza mutazione ereditaria: causa ignota.

Sintomi e diagnosi

Strabismo, leucocoria (riflesso bianco pupilla), dolore, arrossamento. Oculista: oftalmoscopia, TC/RM evidenziano masse.

Complicanze

Se non trattato: cecità, rara diffusione a ghiandole pineali → retinoblastoma trilaterale (fatale). Aumenta rischio secondi tumori in vita.

Trattamento

Masse grandi → enucleazione. Piccole (visione salvabile): crioterapia, fotocoagulazione laser, chemioterapia, radioterapia.

Epidemiologia

<5 anni (95% casi). Raro: ~300 bambini/anno USA.

Prognosi

1976-1994: 93% sopravvivenza a 5 anni. ≥20% perdita visiva uni/bilaterale.